假甲狀旁腺機能減退
...典型表現有身材矮胖,臉圓,頸短,盾狀胸。單側或雙側短指、趾畸形,多見於第4、5掌骨或蹠骨。拇指末節短而寬,稱爲Murder拇指。四肢短,橈骨彎曲,膝關節內翻或外翻,骨骺提前癒合。出牙晚,牙質差,易脫落。眼距寬,...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...典型表現有身材矮胖,臉圓,頸短,盾狀胸。單側或雙側短指、趾畸形,多見於第4、5掌骨或蹠骨。拇指末節短而寬,稱爲Murder拇指。四肢短,橈骨彎曲,膝關節內翻或外翻,骨骺提前癒合。出牙晚,牙質差,易脫落。眼距寬,...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺功能減退症
...典型表現有身材矮胖,臉圓,頸短,盾狀胸。單側或雙側短指、趾畸形,多見於第4、5掌骨或蹠骨。拇指末節短而寬,稱爲Murder拇指。四肢短,橈骨彎曲,膝關節內翻或外翻,骨骺提前癒合。出牙晚,牙質差,易脫落。眼距寬,...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病晶體脫位
...是四肢骨骼較長,手指和腳趾細長和心臟病。球形晶狀體短指(趾)畸形綜合徵(Marchesani氏綜合徵)與Marfan氏綜合徵相反,患者身體矮胖,四肢粗短;晶狀體小,球形並常見半脫位。診斷依據1.外傷性者...
疾病;眼科疾病Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...輕重不等。常伴身體發育異常,如呆小病、性器官發育、短指等。腦電圖及肌活檢示肌病改變。氣腦造影見小腦萎縮。鑑別診斷:(一)Lowe氏綜合徵屬伴性隱性遺傳,僅見於正常妊娠及分娩的男性。病程有明顯階段性,新生兒...
疾病Meleda 病
...然後靜止。患者往往有體格發育不良,可有腦電圖異常,短指。甲的改變包括厚甲、反甲、甲下角化及嵴紋等。有些病人可發生指節墊和假性趾(指)斷症。但患者的毛髮、牙齒或眼無缺陷。疾病病因原因不明。診斷檢查應與進行...
疾病;皮膚性病科姜目
...帶,我國約12種。姜(Z.officinaleRosc.),根莖淡黃色,有短指狀分枝。原產太平洋羣島,現廣爲栽培。根莖爲常見蔬菜或作調味品用,也可藥用。同屬的--荷[Z.mioga(Thunb.)Rosc.]分佈我國東南部,野生或栽培,嫩花序可作菜用;根莖...
生物學先天性青光眼
...:1.馬凡綜合徵(Marfan)又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症(homocystinuria):是一種隱性遺傳性代謝紊亂,眼部表現主要是晶體移位、瞳孔阻滯而引起繼發性青光眼。4.Sturge-Webel綜合徵...
疾病;眼科疾病;青光眼發育性青光眼
...:1.馬凡綜合徵(Marfan)又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症(homocystinuria):是一種隱性遺傳性代謝紊亂,眼部表現主要是晶體移位、瞳孔阻滯而引起繼發性青光眼。4.Sturge-Webel綜合徵...
疾病;眼科疾病;青光眼混合型脈管畸形
...ng疾病分類:口腔科疾病概述:存在一種類型以上的脈管畸形時都可稱爲混合型脈管畸形。如微靜脈畸形與淋巴微囊型畸形並存;動靜脈畸形伴發侷限性微靜脈畸形;自然,靜脈畸形也可與淋巴管大囊型畸形同時存在。疾病描述...
疾病;口腔科