葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...病率爲1/10萬~1/40萬。有些羣體發病率很高,如在Ashkenazic猶太人羣中發病率爲1/450,大約1/10爲基因攜帶者。非猶太人羣發病率1/40萬,攜帶者約1/100。瑞典北方北極圈內的隔離羣體中發病也較高。國內自1948年首例報告以來,已有...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...病率爲1/10萬~1/40萬。有些羣體發病率很高,如在Ashkenazic猶太人羣中發病率爲1/450,大約1/10爲基因攜帶者。非猶太人羣發病率1/40萬,攜帶者約1/100。瑞典北方北極圈內的隔離羣體中發病也較高。國內自1948年首例報告以來,已有...
疾病;血液科;白細胞疾病生長激素缺乏性侏儒症
...激素不敏感,由此引起的侏儒症稱爲Laron侏儒症,多見於猶太人;也有周圍組織對生長介素不敏感,見於非洲侏儒。診斷檢查:生長激素缺乏性侏儒症的診斷主要根據其臨牀特徵。患者血清生長激素缺乏性侏儒症生長激素值明顯...
疾病;內分泌科睾丸腫瘤
...丸腫瘤的發病率爲白人的1/3,而10倍於非洲黑人,以色列猶太人是非猶太人的8倍。睾丸腫瘤在雙胞胎、兄弟及家庭成員中發病率較高以及雙側睾丸腫瘤發病率爲2%~3%,提示遺傳因素在致病中的重要性。在睾丸腫瘤中,生殖細胞...
疾病睾丸突出
...丸腫瘤的發病率爲白人的1/3,而10倍於非洲黑人,以色列猶太人是非猶太人的8倍。睾丸腫瘤在雙胞胎、兄弟及家庭成員中發病率較高以及雙側睾丸腫瘤發病率爲2%~3%,提示遺傳因素在致病中的重要性。在睾丸腫瘤中,生殖細胞...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系腫瘤;男性生殖系腫瘤;腫瘤科;腹部腫瘤男胚瘤
...丸腫瘤的發病率爲白人的1/3,而10倍於非洲黑人,以色列猶太人是非猶太人的8倍。睾丸腫瘤在雙胞胎、兄弟及家庭成員中發病率較高以及雙側睾丸腫瘤發病率爲2%~3%,提示遺傳因素在致病中的重要性。在睾丸腫瘤中,生殖細胞...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系腫瘤;男性生殖系腫瘤;腫瘤科;腹部腫瘤陰囊疝
...丸腫瘤的發病率爲白人的1/3,而10倍於非洲黑人,以色列猶太人是非猶太人的8倍。睾丸腫瘤在雙胞胎、兄弟及家庭成員中發病率較高以及雙側睾丸腫瘤發病率爲2%~3%,提示遺傳因素在致病中的重要性。在睾丸腫瘤中,生殖細胞...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系腫瘤;男性生殖系腫瘤;腫瘤科;腹部腫瘤變形性肌張力障礙
...傳性肌張力不全,伴不同程度的外顯率,以往認爲只見於猶太人,現認爲可見於各民族。顯性遺傳的缺陷基因位於9號染色體長臂上(9q34),有明顯的基因組印記(genomicimprinting)和遺傳早現(anticipation)現象。常染色體隱性遺傳的肌張...
疾病;兒科男性細胞瘤
...丸腫瘤的發病率爲白人的1/3,而10倍於非洲黑人,以色列猶太人是非猶太人的8倍。睾丸腫瘤在雙胞胎、兄弟及家庭成員中發病率較高以及雙側睾丸腫瘤發病率爲2%~3%,提示遺傳因素在致病中的重要性。在睾丸腫瘤中,生殖細胞...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系腫瘤;男性生殖系腫瘤;腫瘤科;腹部腫瘤先天性腎上腺皮質增生症
...超過1/1000。在一些人羣中該病非經典型患病率很高。德裔猶太人(1/27),美籍西班牙人(1/40),南斯拉夫人(1/50)和意大利人(1/300)。國內尚未對該病進行大規模流行病學研究。
疾病;內分泌科