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尼曼-皮克病
...型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中，線粒體及微粒體中也有發現，尤以肝細胞中爲多。鞘磷脂存在於所有細胞之細胞膜和亞細胞的漿膜，包括紅細胞的基質。該酶缺乏時，此類脂不能被水解，致使...
疾病；腎臟內科 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...尿。本病最早由Pollit(1976)描述並確定其基本的生化缺陷是溶酶體內缺乏N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶。症狀體徵多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染，並引起腹瀉。智力和運動發育障礙，可導致身材矮小...
疾病；風溼免疫科 -
黏多糖貯積症Ⅱ型
...理：組織病理改變基本與Ⅰ型相似，即在各種類型細胞的溶酶體內有過多的酸性黏多糖沉積，雖無肉眼可見的角膜渾濁，但顯微鏡檢查仍可在角膜內皮細胞內見有一定程度的黏多糖沉積。內臟器官沉積的黏多糖主要爲硫酸乙酰肝...
疾病；風溼免疫科 -
甘露糖苷貯積症
...期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病，因其沉積物可以彌散入血，並保持動態平衡，則可用“平衡-去除”法來治療。（3）基因治療：基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細胞...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
甘露糖苷過多症
...期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病，因其沉積物可以彌散入血，並保持動態平衡，則可用“平衡-去除”法來治療。（3）基因治療：基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細胞...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin 型幼兒腦硫脂病
...電子顯微鏡下，細胞內包涵體爲親水性，其中大多數位於溶酶體內。包涵體大小不等(＞1μm)，大多數是由一種透明基質內的同心性或水平成層結構所組成，每層厚6～8nm。另一種包涵體是由無定形物質組成，這種包涵體外包有一...
疾病；風溼免疫科 -
粘多糖沉積病
...症I型(mucopolysaccharidosis)又稱Hurler綜合徵、承雷病。AR。爲溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發病率1／10萬新生兒。主徵；進行性發育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關節僵硬，活動受限，駝背。其他...
疾病 -
法布里氏病
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里病
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病