黏多糖貯積症
...糖病疾病代碼ICD:E76疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,並在溶酶體內堆聚,尿不...
疾病;風溼免疫科氨基酸尿症
...。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病絛蟲病與囊蟲病
...嘔吐、發熱、頭暈、皮疹等毒副作用。病原學:豬帶絛蟲病是由於吃了生的或未煮熟的“米豬肉”(即患囊尾蚴病的豬肉)所致;人患囊尾蚴病是由於誤食了豬帶絛蟲的蟲卵所致。病理改變:絛蟲病偶有因頭節固着腸壁而致局部...
疾病外陰Paget病
...pagetdisease疾病代碼ICD:C51疾病分類婦產科疾病概述外陰paget病是一種緩慢逐漸發展的癌,含典型的有空泡形成的Paget細胞,約有半數的患者有汗腺的累及。是一種少見的外陰惡性腫瘤,多見於70歲以上的絕經後白人老年婦女。一般...
疾病;婦產科氨基酸代謝病
...。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病Kuru病
...家族性疾病的未患病成員更應注意預防。疾病描述:Kuru病是人類發現的第一個致死性朊蛋白病,僅發生於新幾內亞高原的土著居民,主要傳播方式是生食感染本病的亡故親人的肉。在Kuru病首先發現含異常朊蛋白的澱粉樣斑塊,...
疾病;神經內科Fordyce病
...Fordyce'sdisease疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Fordyce病是發生在口脣及頰粘膜上的異位皮脂腺。Fordyce於1896年首次描述本病時稱Fordycespots或皮脂腺異位症。基本病變爲脣部和口腔粘膜的皮脂腺發育的生理變異,呈增生性改變。...
疾病;皮膚性病科原發性單克隆球蛋白病腎損害
...30g/L,骨髓的漿細胞小於10%,尿中可有少量的M蛋白,沒有溶血性貧血、高鈣血癥、腎功能不全,更重要的是M蛋白穩定,不會向異常發展。若漿細胞標記指數升高和外周血存在循環漿細胞,則提示疾病處於活動期。3.無確定意義的...
疾病;腎臟內科分子病
...學家波林在研究鐮形細胞貧血症時首次提出,他發現這種病是患者的血紅蛋白分子結構異常所致。現已發現血紅蛋白異常達300多種,引起了一系列血紅蛋白病。此外尚發現各種血漿蛋白異常、球蛋白異常、脂蛋白異常、受體蛋白...
遺傳病;疾病蒼白球色素性退變綜合徵
...理改變相似,爲此,一些神經病理學者認爲Hallervden-Spatz病是一種少年型神經軸突營養不良病。但因鐵沉積在後一種疾病不明顯,這一觀點未得到一致承認。蒼白球黑質紅核色素變性的分型:蒼白球黑質紅核色素變性可分爲兒童...
疾病;神經內科;運動障礙疾病