紅細胞肝性原卟啉症
...卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘疹、水...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病蛇身
...觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。《諸病源候論》卷二十七:“謂人皮膚上,如蛇皮而有鱗甲,世謂之蛇身也。”...
中醫學;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;蛇皮癬;中醫病名蛇胎
...觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。《諸病源候論》卷二十七:“謂人皮膚上,如蛇皮而有鱗甲,世謂之蛇身也。”...
中醫學;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;蛇皮癬遺傳性痙攣性截癱
...依次命名爲SPG1~SPG20,其中5個基因已被克隆。1.常染色體顯性遺傳與染色體2p、8q、14q和15q有關,SPG4致病基因位於2p2l-24,是CAG重複動態突變,蛋白產物spastin蛋白與轉染細胞微管相連引起長軸微管細胞骨架調控受損,最爲常見,...
疾病;神經內科疣狀肢端角化症
...皮和乳頭狀瘤形成所致的遺傳性皮膚病。本症爲常染色體顯性遺傳,通常父母一方爲患者(雜合子),其子女的再發風險爲50%,男女機會均等。臨牀主要表現及診斷依據:(1)皮損可於出生時、嬰兒期或兒童期出現。掌蹠皮膚逐...
疾病;皮膚性病科不典型的夏令水皰病
...卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘疹、水...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病蛇皮癬
...觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。《諸病源候論》卷二十七:“謂人皮膚上,如蛇皮而有鱗甲,世謂之蛇身也。”...
中醫學;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;蛇皮癬;中醫病證名;中醫常見病;常見病方藥治療神經系統遺傳病
...兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎縮症,成年期發病如強直性肌營養不良,成年後期發病如遺傳性共濟失調,老年期發病...
疾病;神經內科紅細胞生成性原卟啉病
...卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘疹、水...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病增殖型大皰性表皮鬆解症
...發感染,潰瘍及茂盛的肉芽組織,伴貧血及澱粉樣變性,顯性遺傳。疾病描述:症狀體徵:增殖型大皰性表皮鬆解症的特點爲持久性繼發感染,潰瘍及茂盛的肉芽組織,伴貧血及澱粉樣變性,顯性遺傳。疾病病因:顯性遺傳。相...
疾病;皮膚性病科