變形性肌張力障礙
...轉性肌張力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年...
疾病;兒科黑棘皮病
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑棘皮症
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑色角化病
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑色棘皮症
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病鮫魚皮斑
...期以後的病人,20%~30%可見到此病變。該病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存,但兩者的遺傳方式不同。本病的廣...
疾病;皮膚性病科線粒體腦肌病
...方式目前尚不能完全確定,部分爲母性遺傳,也可以是常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病,但20歲以前發病者多見。臨牀表現爲眼球運動障礙、眼瞼下垂、短暫複視,多伴有易疲勞和肢體近端無力。肌活檢病理可見大量RRF和...
疾病;神經內科遺傳性神經性肌萎縮
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病