哈-斯二氏病
...兩人名命此病。蒼白球黑質紅核色素變性可分爲兒童型和成人型,兒童型多見。兒童型多於6~12歲起病。成人型又稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。...
疾病;神經內科;運動障礙疾病成人Still病臨牀路徑(2016年版)
...héngrénStillbìnglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《成人Still病臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕1315號)印發。...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑Hallervorden-Spatz病
...兩人名命此病。蒼白球黑質紅核色素變性可分爲兒童型和成人型,兒童型多見。兒童型多於6~12歲起病。成人型又稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。...
疾病;神經內科;運動障礙疾病糖原貯積病Ⅱ型
...染色體隱性遺傳,也可散發。臨牀可分嬰兒型、兒童型和成人型。1.嬰兒型常在出生1個月或3~4個月後發病。首發症狀爲進食後發紺,呼吸困難,呼吸窘迫。全身肌肉無力,呈弛緩性癱瘓,且病情進展較快,常在1歲之內死亡。檢...
疾病;神經內科Gaucher 病
...中樞神經,但神經病變出現較晚較輕,呈亞急性發病。③成人型:爲Gaucher病最常見型,可自童年起發病,呈慢性病變過程。由於不累及神經系統,故生存期較長,主要累及肝、脾、肺。所有以上3型Gaucher病病人的骨髓中均可發現...
疾病;風溼免疫科蒼白球色素性退變綜合徵
...兩人名命此病。蒼白球黑質紅核色素變性可分爲兒童型和成人型,兒童型多見。兒童型多於6~12歲起病。成人型又稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球黑質紅核色素變性
...兩人名命此病。蒼白球黑質紅核色素變性可分爲兒童型和成人型,兒童型多見。兒童型多於6~12歲起病。成人型又稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。...
疾病;神經內科;運動障礙疾病神經鞘磷脂沉積病
...系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀,以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick病,是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲...
疾病;神經內科肥大細胞增多症
...分爲孤立性肥大細胞瘤、兒童型泛發性肥大細胞增生症、成人型泛發性肥大細胞增生症、假性黃色瘤性肥大細胞增生症、瀰漫性皮膚肥大細胞增生症、紅皮病性肥大細胞增生症、持久性發疹性斑狀毛細血管擴張、系統性肥大細胞...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚白血病Fanconi綜合徵
...性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合徵又分爲:嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合徵又包括繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型...
疾病;腎內科;腎小管疾病