脊髓性肌萎縮
...:jǐsuǐxìngjīwěisuō英文:spinalmuscularatrophy概述:脊髓性肌萎縮(spinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道,故又稱Werdnig-Hoffmann病。根...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病基因異常
...徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映,即基因型的表達稱之爲表現型。所有遺傳特徵(性狀)爲基因所...
疾病遺傳圖譜
...傳重組所得到的基因在具體染色體上線性排列圖稱爲遺傳連鎖圖。它是通過計算連鎖的遺傳標誌之間的重組頻率,確定他們的相對距離,一般用釐摩(cM,即每次減數分裂的重組頻率爲1%)來表示。繪製遺傳連鎖圖的方法有很多,但...
X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病連鎖基因遺傳規律
...音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(A...
基因;遺傳;生物學Hunter綜合徵
...Ⅱ型(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表現爲腰型駝背、關節強直、寬手、胸部畸形、侏儒;角膜渾濁、面容粗獷、肝...
疾病;皮膚性病科遺傳性痙攣性截癱
...頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型常於20歲前死亡,頓挫型壽命可正常,僅視力輕度下降。(4)HSP伴黃斑變性(Kjellin綜合徵):約25歲發病,痙攣性無力伴雙手和...
疾病;神經內科假性肥大
...失,完全由脂肪和結締組織替代。假性肥大多見於肌原性肌萎縮,病因不明,多數與遺傳有關。臨牀表現:多見於肌原性肌萎縮,可由真性肥大過渡而來。肌肉肥大而肌肉彈力、肌力、腱反射均減弱,多位於萎縮肌鄰近部位,可...
疾病遺傳性慢性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病