粘多糖病
...幹亞型。以I型爲的見,臨牀表現亦最典型。除Ⅱ型爲X—連鎖隱性遺傳外,其餘均爲常染色體隱性遺傳病。症狀體徵:病變多以骨骼的病變爲主,還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、計件、皮膚等。病理生理...
疾病;兒科糖原貯積病
...更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現爲肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單...
疾病基因異常
...阿曼門諾派,機率也較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方(Marfan)綜合徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因...
疾病X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方...
疾病;兒科三點測交
...o英文:threepointtest-cross三點測交是爲確定三個連鎖基因在染色體上的順序和相對距離所作的一次雜交和一次測交。染色體上兩連鎖基因距離越遠,在它們之間非姊妹染色單體互換的機會就越多,反之就越少,因此可用這兩基因間...
遺傳;生物學;基因X連鎖隱性遺傳
...linkedrecessiveinheritance,XR一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染...
X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...乏症(absenceofTlymphocytes),選擇性T細胞分化阻滯,X聯或常染色體隱性遺傳;④腺苷脫氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdeficiency)等4型。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷,也是最常見的SCID,而B細胞無缺陷(T-B+)SCID。症狀體...
疾病;兒科X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...X-連鎖性;前者佔全部高IgM血癥的70%;後者佔30%,包括常染色體隱性和顯性遺傳。症狀體徵1.感染隨着來自母體的抗體衰減,XHIM患兒在出生後6個月~2歲出現反覆上呼吸道感染,細菌性中耳炎和肺炎,卡氏肺囊蟲肺炎可爲本病最...
疾病;兒科神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科遺傳學三大基本定律
...,這種現象稱爲連鎖遺傳。連鎖遺傳定律的發現,證實了染色體是控制性狀遺傳基因的載體。通過交換的測定進一步證明了基因在染色體上具有一定的距離的順序,呈直線排列。這爲遺傳學的發展奠定了堅實地科學基礎。
遺傳學