神經系統遺傳病
...遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及...
疾病;神經內科奧爾波特綜合徵
...見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南進行性脊肌萎縮
...%以上,病情進展緩慢,病程在10~40年。該病多爲長染色體隱性遺傳,少數爲長染色體顯性遺傳,男性病人多於女性。症狀體徵:(1)發病年齡約30歲,稍早於ALS,男性多見;(2)擊襲起病,表現肌無力、肌萎縮和肌束顫動等肢...
疾病;神經內科原發性視網膜色素變性
...式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X...
疾病尖頭並指畸形
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵尖頭並指綜合徵
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵神經節苷脂沉積病
...內病程迅速發展,頭圍增大,視力下降而逐步出現黑矇、視神經萎縮。體檢可見瞳孔光反應差,肝、脾不大,90%以上患兒可見眼底黃斑櫻桃紅斑點。1歲以後出現肢體肌張力增高,去皮質強直樣角弓反張體位,痛苦尖叫病容,但...
疾病;神經內科Apert綜合徵
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵並指型尖頭綜合徵
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外,幾乎都是男性,曾疑爲性聯遺傳,似與Fanconi綜...
疾病;皮膚性病科