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神經節苷脂沉積病
...內病程迅速發展，頭圍增大，視力下降而逐步出現黑矇、視神經萎縮。體檢可見瞳孔光反應差，肝、脾不大，90%以上患兒可見眼底黃斑櫻桃紅斑點。1歲以後出現肢體肌張力增高，去皮質強直樣角弓反張體位，痛苦尖叫病容，但...
疾病；神經內科 -
進行性脊肌萎縮
...%以上，病情進展緩慢，病程在10~40年。該病多爲長染色體隱性遺傳，少數爲長染色體顯性遺傳，男性病人多於女性。症狀體徵：（1）發病年齡約30歲，稍早於ALS，男性多見；（2）擊襲起病，表現肌無力、肌萎縮和肌束顫動等肢...
疾病；神經內科 -
Azorean病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Joseph病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Machado病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
先天性肌強直
...爲常染色體顯性遺傳，外顯率高，少數患者可爲常染色體隱性遺傳，男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遺傳而來，說明先天型患兒除遺傳強直性肌營養不良的致病基因，亦接受了母系的某些遺傳因素。另一種晚發的常...
疾病；神經內科 -
馬查多-約瑟夫病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Machado-Joseph病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
假肥大型肌營養不良
...色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變...
疾病；兒科 -
原發性視網膜色素變性
...式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X...
疾病