骨骺點狀發育不良
...伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良女性性早熟
...以男性較爲明顯,女孩多爲偶發性,很少見。屬常染色體隱性遺傳,家族史陽性的患兒起病較晚,病情相對較輕(男孩在7歲以後,女孩多在6歲以後),並且男孩的發生率較女孩多。一般先有乳腺發育,繼之或同時出現陰毛,多數...
疾病;內分泌科Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...智力缺陷綜合徵。病因病理病機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現:特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內障爲...
疾病黏多糖貯積症Ⅳ型
...進行性改變,關節腫大,肌肉韌帶鬆弛。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病,男稍多於女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積症Ⅳ型,並發現其特徵爲侏儒及嚴重骨骼畸形。此後,文獻中不斷報道新的病例,並發現尚有骨...
疾病;風溼免疫科局竈性真皮發育不良
...皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述:本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙,主要見於女孩,表現爲廣泛的進行性皮膚和骨骼缺陷。1920...
疾病;皮膚性病科鋅缺乏病
...長發育。缺鋅小兒身高體重常低於正常同齡兒,嚴重者有侏儒症。國內外報道缺鋅小兒補鋅後身長體重恢復較快,缺鋅可影響小兒智能發育,嚴重者有精神障礙,補鋅皆有效。3.青春期性發育遲緩如男性生殖器睾丸與陰莖過小,...
疾病睾丸女性化
...常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病。在原發性閉經患者中,本病於性腺發育不全和先天性無陰道之後居第3位,約佔原發性閉經患者的10%。睾丸有發生惡性腫瘤的傾向,成年後的發生率爲4%~9%...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病低磷酸鹽血癥性佝僂病
...生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常爲完全性而病...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...半乳糖血症遺傳性酶缺陷引起半乳糖代謝障礙(常染色體隱性遺傳)生後一段時間正常,數週至數月後餵養逐漸困難或拒食。智力發育遲緩,肝大,白內障有先天性白內障,尿黏液酸試驗陽性幼年型黏液性水腫甲狀腺炎;甲狀腺...
中華人民共和國衛生行業標準家族性抗維生素D骨軟化症
...生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常爲完全性而病...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病