alstroem 綜合徵
...又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,...
疾病;兒科聯合免疫缺陷病
...binedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血...
疾病;風溼免疫科磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31~49歲,蛋白尿嚴重程度增加,常常表現爲症狀明顯的腎病。許多患者常被誤診爲慢性腎小...
疾病;腎臟內科圓柱瘤
...病例則向外泌汗腺分化。皮損單發或多發,多髮型常爲常染色體顯性遺傳,單發者無家族史。症狀體徵:在青春期或成年早期即在頭皮出現損害,偶爾也發生於面部、外耳道、軀幹和四肢。生長緩慢,逐漸增多,最後形成多發隆...
疾病;皮膚性病科椎管神經鞘瘤
...究。遺傳學研究認爲NF1和NF2基因分別定位於第17號和22號染色體長臂上。兩種類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次,其中一半爲散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經...
疾病;神經外科強直性肌營養不良
...病病因:強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病;神經內科紅細胞生成性原卟啉症
...分類:皮膚性病科疾病概述:紅細胞生成性原卟啉症爲常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。疾病描述:1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰症”,其紅細胞和糞中原卟啉水平增高,1961年Magnus等確定它爲...
疾病;皮膚性病科掌蹠角皮症伴發牙周病
...症伴發牙周病又名Papollin-Lefevre綜合徵,爲一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病。疾病描述症狀體徵本綜合徵有掌蹠皮膚角化過度及牙周病,兩者多同時起病,但也有先起皮損者。部分患者的父母爲近親結婚。常於乳齒長出後(1~...
疾病;皮膚性病科Pearson綜合徵
...病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺綜合徵還缺乏有效的治療方法。預後多較差。病變程度較輕者生存期較長,有人報道20歲以上仍生存...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合症
...病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺綜合徵還缺乏有效的治療方法。預後多較差。病變程度較輕者生存期較長,有人報道20歲以上仍生存...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血