亨納曼氏綜合徵
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良遺傳性痙攣性截癱
...現,雙腿痙攣性肌無力,可有雙下肢遠端深感覺減退,伴視神經萎縮、複視、水平性眼球震顫、側向及垂直注視受限和構音障礙等,頗似多發性硬化。可在一個家族幾代中出現,可伴錐體外系症狀,如四肢僵硬、面無表情、前衝...
疾病;神經內科先天性點狀軟骨發育不良
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良進行性肌萎縮
...。面肩肱型肌營養不良(FSHD)爲成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35,基因尚未克隆,編碼蛋白尚未分離,但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同...
21-羥化酶缺乏症
...腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常,並影響生育能力。21-羥化酶...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...退爲主要表現,而後出現肌強直、共濟失調、視力喪失和視神經萎縮,大部分患者在發病後3年半左右臥牀不起,在10~15歲死亡。除此之外這個亞型存在最多的變異型。Wisniewski變異型發病年齡在2歲半~3歲半,首發症狀是由於小...
疾病;神經內科進行性肌營養不良
...。面肩肱型肌營養不良(FSHD)爲成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35,基因尚未克隆,編碼蛋白尚未分離,但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同...
進行性肌營養不良症
...。面肩肱型肌營養不良(FSHD)爲成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35,基因尚未克隆,編碼蛋白尚未分離,但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病