神經系統遺傳病
...傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有...
疾病;神經內科Cockayne氏綜合徵
...膚對光敏感性增加,暴露部位常發生水泡;視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾;腦組織及顱內血管有廣泛鈣化;所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。鑑別診斷:(一)早老症(progeria)又稱Hutchinson–Gilford...
疾病常染色體顯性小腦性共濟失調
...程進行較慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色體顯性遺傳。病理生理:MJD基因位於染色體14q32.1,是三核苷酸(CAG)重複序列擴展性疾病。正常人CAG爲13~36個拷貝,本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68~79個CAG拷貝的...
疾病;兒科遺傳性感覺神經病
...可出現手掌與足部泌汗異常。腦神經受累常表現爲耳聾或視神經萎縮,其他腦神經一般不受影響。根據其遺傳形式,發病年齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型:Ⅰ型:爲常染色體顯性遺傳病,兒童期至成年期均可發病,...
疾病;神經內科原發性視網膜色素變性
...多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。關於發病機制,近20~30年中,有了...
疾病杭廷頓病性癡呆
...Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓病性癡呆
...Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙惡性萎縮性丘疹症
...無血管斑,脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等(圖1)。此外,尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症:腸損害後可發生腹絞痛和便血,最後因發展爲多發性腸穿...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病Dego病
...無血管斑,脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等(圖1)。此外,尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症:腸損害後可發生腹絞痛和便血,最後因發展爲多發性腸穿...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病