垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀,單一GH缺乏很少見;即使臨牀以生長障礙爲主,多半還能檢...
疾病;內分泌科特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...促性腺激素缺乏。此外,促性腺激素缺乏也是一些先天性綜合徵(如Prader-Willi綜合徵,Laurence-Moon-Biedl綜合徵等)的一個組成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性,一個極端是完全無青春期性成熟,另一個極端是青春期延遲...
疾病;內分泌科Apert氏綜合徵
...zhēng概述:又稱,尖頭並指(趾)畸形;並指(趾)尖頭綜合徵。病因病理病機:過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往...
疾病黏多糖貯積症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症...
疾病;風溼免疫科染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病安蘇萌
...或不足引起的生長失敗◆性早熟導致的身材矮小◆慢性腎功能不全導致的生長髮育障礙◆成人生長激素缺乏所致的生理改變適應症:1.內源性生長激素缺乏或不足引起的生長失敗:此類症狀患者生長髮育遲緩,身材矮小。使用安蘇...
染色體
...應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型爲:45,XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂,並在斷裂部位...
生物學垂體前葉機能減退症
...素缺乏。診斷:一.病史、症狀:產後乳汁減少或無乳;性腺功能減退,月經減少或閉經、性欲減退、毛髮脫落、生殖器官及乳房萎縮;男子睾丸萎縮、陽萎、外生殖器及前列腺萎縮;甲狀腺功能減退,淡漠、怕冷、遲鈍、心率...
疾病Cockayne氏綜合徵
...zhēng概述:又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老...
疾病生長激素缺乏性侏儒症
...能主要在下丘腦。生長激素可爲單一性缺乏,但常伴有促性腺激素缺乏,有時也可伴有促甲狀腺激素或(和)促腎上腺皮質激素缺乏,後兩者往往無明顯臨牀表現,常由實驗室檢查發現。少數病人有家族史,其發病可能與遺傳有...
疾病;內分泌科