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對稱性硬化性厚骨症病
...1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區...
疾病 -
進行性骨幹發育不良
...1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區...
內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良；疾病 -
先天性肝纖維化
...疾病分類肝膽外科疾病概述先天性肝纖維化爲一種罕見的遺傳性先天性畸形，以門管區結締組織增生、小膽管增生爲特徵，病程後期一般均會導致門脈高壓症，50%的患者可因消化道大出血死亡。本病從新生兒到成人均可發病。疾...
疾病；肝膽外科 -
複發性血尿
...鏡下血尿，也可有一過性肉眼血尿，偶可持續數天。個別小兒於肉眼血尿時伴尿痛或恥骨上疼痛。血尿中紅細胞形態屬非腎小球性。除血尿外，本症也可引起多種泌尿系症狀，如尿疼、尿頻、尿急、白天尿失禁、遺尿、膿尿及反...
疾病；兒科 -
遺傳性運動失調性多發性神經炎
...ìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病，爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變...
疾病；神經內科 -
膜增生性腎小球腎炎
...病毒、細菌及寄生蟲感染及一些免疫複合物疾病有關(如遺傳性補體缺失、SLE、混合性冷球蛋白血癥、SBE、分流性腎炎、淋巴瘤、血吸蟲病)，但常爲特發性。在Ⅰ型MPGN患者中33%～50%出現低補體血癥，25%～30%患者Clq、C4及C5降低，15...
疾病；腎臟內科 -
非IgA系膜增生性腎炎
...rativeglomerulonephritis）是指光鏡下病理學改變以瀰漫性系膜細胞增生和/或系膜基質增寬的一組疾病。本組疾病的發病率各地報告差異頗大，如在美國本組疾病佔原發性腎病綜合徵還不到10％，然而在我國卻十分常見，佔約30％，如...
疾病 -
遺傳性痙攣性截癱
...ticparaplegia,FS疾病代碼ICD：G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主，症狀多樣，多數學者將其歸於遺傳性共濟失調...
疾病；神經內科 -
紅細胞機械性脆性試驗
...常值：0.075～0.24（7.5%～24%）。化驗結果臨牀意義：（1）遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症、機械脆性試驗溶血程度比滲透脆性試驗爲高。（2）地中海貧血對滲透性抵抗力增加、對機械性脆性試驗則減弱。附註：（1）每次檢...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；紅細胞 -
汗孔角化症
...ofMibelli疾病分類：皮膚性病科疾病概述：汗孔角化症屬於遺傳性角化異常性皮膚病。診斷要點：1.多於青少年發病。2.可發生於頭、面、軀幹、四肢任何部位。3.皮損輕重不一，一種爲光化性淺表播散性汗孔角化症，發生於面部的...
疾病；皮膚性病科