先天性點狀軟骨發育不良
...狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良0~6歲兒童健康管理服務規範
...軟化3方顱4枕禿1無2顱骨軟化3方顱4枕禿1肋串珠2肋外翻3肋軟骨溝4雞胸5手鐲徵1肋串珠2肋外翻3肋軟骨溝4雞胸5手鐲徵肛門/外生殖器1未見異常2異常1未見異常2異常1未見異常2異常1未見異常2異常血紅蛋白值g/Lg/Lg/Lg/L戶外活動小時/日...
法規文件;服務規範兒童健康檢查服務技術規範
...:胸廓外形是否對稱,有無漏斗胸、雞胸、肋骨串珠、肋軟骨溝等,心臟聽診有無心律不齊及心臟雜音,肺部呼吸音有無異常。(10)腹部:有無腹脹、疝、包塊、觸痛,檢查肝脾大小。(11)外生殖器:有無畸形、陰囊水腫、...
小兒單純性肥胖症
...大多正常。智能良好。(6)嚴重肥胖者可出現肥胖通氣不良綜合徵。2.診斷標準凡體重超過按身高計算的標準體重的20%~30%者爲輕度肥胖,超過30%~50%者爲中度肥胖,超過50%者爲重度肥胖。治療措施:1.飲食管理治療任何原因引起...
疾病隱性脊柱裂
...成對硬脊膜囊、脊髓、馬尾神經牽拉、壓迫的異常骨性、軟骨及軟組織予以切除。切除增厚的黃韌帶,將外終絲切斷,但需判明終絲兩側之骶神經,切勿損傷這些神經。如果脊髓栓係爲來自硬脊膜外、硬脊膜囊與脊髓的壓迫因素...
疾病;神經外科外[胚層原]中胚層
...作爲神經冠位於其背面正中部位的細胞羣。此胚區雖屬於外胚層,但已明確,曾是所有中胚層性的間充織、軟骨、色素細胞等與一部分腦神經節、腦脊髓膜、神經鞘等也從此胚區的一部分分化而來的。另外,在上述胚區以外,認...
生物學;動物學Austin型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常皮樣囊腫
...的皮膚附屬器如毛囊、法腺、皮脂腺、血管等,有時混有軟骨、肌肉、神經。囊腔內有皮脂腺樣物質、角化物質、膽固醇、毛髮、壞死細胞等,可有鈣化。臨牀上和表皮樣囊腫不易區別。但在病理組織上二者截然不同,表皮樣囊...
疾病康拉迪病
...狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良