家族性出血性腎炎
...rome概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病哈-斯二氏病
...起牀,多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道,部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...起牀,多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道,部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病;神經內科;運動障礙疾病常染色體顯性小腦性共濟失調
...性肌萎縮等。預後及預防:預後:預後不良。預防:做好遺傳性疾病的防治工作。流行病學:顯性共濟失調的起病年齡差別較大,許多類型在成年人起病,但也可見嬰兒型和兒童型。在14歲以前起病者,首發症狀多以腦幹共濟失...
疾病;兒科汗管角化症
...名稱:porokeratosis別名:汗管角化症分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病角化性皮膚病ICD號:L86*流行病學:汗孔角化病播散型淺表型(DSP)和播散型光化性淺表型(DSAP)相對常見,常於30~40歲時發病,歷數年緩慢發展。儘管女性...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...退爲主要表現,而後出現肌強直、共濟失調、視力喪失和視神經萎縮,大部分患者在發病後3年半左右臥牀不起,在10~15歲死亡。除此之外這個亞型存在最多的變異型。Wisniewski變異型發病年齡在2歲半~3歲半,首發症狀是由於小...
疾病;神經內科蒼白球色素性退變綜合徵
...起牀,多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道,部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病;神經內科;運動障礙疾病汗孔角化病
...名稱:porokeratosis別名:汗管角化症分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病角化性皮膚病ICD號:L86*流行病學:汗孔角化病播散型淺表型(DSP)和播散型光化性淺表型(DSAP)相對常見,常於30~40歲時發病,歷數年緩慢發展。儘管女性...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病蒼白球黑質紅核色素變性
...起牀,多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道,部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病;神經內科;運動障礙疾病原發性視網膜色素變性
...訪仍未發病,才能確定。此型患者多在中年發病,一般無家族史。⑵象限性原發性視網膜色素變性:亦甚少見。特點爲病變僅累及雙眼同一象限,與正常區域分界清楚。有相應的視野改變,視力較好,ERG爲低波。熒光造影顯示病...
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