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腓骨肌萎縮症
...。近年來分子生物學研究顯示，本病與CMT1型的基因缺陷完全相同，均位於17p11.2。結合電生理改變和周圍神經活檢病理特點，現已明確，Roussy-Lévy綜合徵應歸類於脫髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型與CMT1型的遺傳特徵和臨牀表現十分相...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...。近年來分子生物學研究顯示，本病與CMT1型的基因缺陷完全相同，均位於17p11.2。結合電生理改變和周圍神經活檢病理特點，現已明確，Roussy-Lévy綜合徵應歸類於脫髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型與CMT1型的遺傳特徵和臨牀表現十分相...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
點狀骨骺發育異常
...alcificanscongenito）及點狀骨骺（stippledepiphyses）等。診斷：完全依靠X線檢查。如臨牀上有先天性白內障，皮膚過度角化，關節攣縮等可以作爲參考。診斷一般並不困難。主要的鑑別診斷是多發性骨骺發育異常和克汀病。鈣化斑點...
疾病 -
Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...少，毳毛缺少。②脣齶裂：表現爲小軟齶、無懸雍垂，或完全雙側脣齶裂。③典型的顱面異常及顏面中部發育不良：表現爲凸出的前額、低鼻樑、鼻狹小、上頜發育不良，小嘴、人中短、瞼裂狹小、無淚點、淚管發育不良、無眼...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性感覺神經病
...礙的不同點,本病可分爲4種類型：Ⅰ型：爲常染色體顯性遺傳病，兒童期至成年期均可發病，主要表現爲四肢遠端的感覺缺失，以雙下肢爲著，痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重，無感覺性共濟失調，有些病人可表現爲撕...
疾病；神經內科 -
遺傳性球形紅細胞增多症
...紅細胞滲透脆性增加，0.5％—0.75％鹽水開始溶血，0.40％完全溶血。24小時孵育脆性試驗則100％病例陽性。3、其他溶血的證據如血清間接膽紅素和遊離血紅蛋增高，結合珠蛋白降低，尿中尿膽原增加，紅細胞自身溶血試驗陽性，...
疾病；血液科 -
超顯性假說
...因在雜種優勢中的作用，這與雜種優勢利用的實踐結果不完全吻合，有時還發現雜合體的表現並不比純合體好。可見超顯性說也還沒有對雜種優勢的遺傳機制作出比較滿意的解釋，還有待於進一步修改和完善，或與其他假說配合...
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扭轉痙攣
...散發病例及常染色體顯性遺傳起病年齡較遲，外顯率多不完全。成年期起病(成年期肌張力障礙)多爲散發，常可找到繼發病因，約20%的患者最終發展爲全身性肌張力障礙。2.典型症狀常從一側或兩側下肢開始，足呈內翻蹠曲，行...
疾病；神經內科 -
色素沉着-息肉綜合徵
...者有家族史，本病爲常染色體顯性遺傳。有的患者表現不完全的症狀，只有色素斑或消化道之息肉。症狀體徵本病在口周、脣部(特別是下脣)、口腔粘膜有褐、黑色斑點，境界清楚而無自覺症狀。色素沉着斑點也可發生在手指、...
疾病；皮膚性病科 -
X伴性顯性遺傳病
...xìngyíchuánbìng英文：X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性顯性遺傳病X－linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：①不管男女，只要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，故女...
疾病