迪格奧爾格綜合徵
...各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnormal),胸腺發育不全(Thymic),上顎畸形(Cleft)和血鈣降低(Hypocalcemia)。大部分病例爲部分迪格奧爾格綜合徵,即指胸...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnormal),胸腺發育不全(Thymic),上顎畸形(Cleft)和血鈣降低(Hypocalcemia)。大部分病例爲部分迪格奧爾格綜合徵,即指胸...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病顱內脂肪瘤
...大多數位於腦中線附近,半數位於胼胝體處,常有胼胝體缺失、脊柱裂等中樞神經系統先天畸形,少數位於三腦室下部、腦幹及小腦等部位。症狀體徵:多數顱內脂肪瘤很小,多在2cm以下,並且常在屍檢或CT掃描時偶然發現。本...
疾病;神經外科白化病
...性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。白化病屬於罕見病,...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南先天性肝纖維化
...iānxìnggānxiānwéihuà英文:congenitalhepaticfibrosis疾病別名先天性肝纖維變性疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類肝膽外科疾病概述先天性肝纖維化爲一種罕見的遺傳性先天性畸形,以門管區結締組織增生、小膽管增生爲特徵,病程後期一般均...
疾病;肝膽外科門靜脈海綿樣變
...CTPV多屬原發性,主要是肝門部及其分支部門靜脈管腔的缺失,結構先天發育異常,狹窄或閉鎖所致。目前認爲下列情況可以導致兒童CTPV:1.門靜脈先天畸形,在靜脈導管閉塞後出現臍腸繫膜-肝靜脈之間的靜脈叢異常增生,以代...
疾病;消化內科染色體病
...細胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重複、倒位和等臂染色體(圖1)。缺失指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂,其無着絲粒的一端常丟失,成爲末端缺失;染色體兩處斷裂,...
疾病腦內海綿狀血管瘤
...的基因突變,其突變基因位於染色體7q長臂的q11、q22。2.後天性學說認爲常規放療、病毒感染、外傷、手術、出血後血管性反應均可誘發海綿狀血管瘤。Zabramski等追蹤6個家族21人,隨訪2.2年發現17個新生海綿狀血管瘤病竈,每個病...
疾病;神經外科錯合畸形
...恆牙萌出,也會產生骨吸收障礙,牙齦纖維化。(2)先天性缺失牙:先天性缺牙源於牙發育早期階段的異常,臨牀上並不少見,常見於恆牙列,但先天性無牙則罕見。先天性缺牙可能與遺傳因素或外胚葉發育障礙有關。從既往的研究報...
CML
...上CML患者有一種異常染色體,即第22號染色體的一條長臂缺失,缺失部分易位到9號染色體之一長臂末端。即t(9q+,22q-)。缺失長臂的22號染色體稱爲費城染色體(PhiladelphiaChromosome,ph')。Ph'染色體還可見於患者的其他系列細...
白血病;血液系統疾病;中醫學;中醫內科學;疾病