並指畸形
...(趾)、指(趾)或前臂(小腿)縮窄環以及同側胸大肌發育不良或缺如等畸形合併存在。並指也可爲某綜合徵的手指表現。其類型包括:單一併指、多指並指、不完全並指、完全並指、單純並指、複雜並指、手套樣並指等。先...
疾病;骨與創傷科局竈性真皮發育不良
...fāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:局竈性真皮發育不良爲中胚葉與外胚葉結構廣泛發育障礙,產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多...
疾病;皮膚性病科第二批罕見病目錄
...見病目錄序號疾病名稱(中文)疾病名稱(英文)1軟骨發育不全Achondroplasia2獲得性血友病Acquiredhemophilia3肢端肥大症Acromegaly4成人斯蒂爾病Adult-onsetStilldisease5Alagille綜合徵Alagillesyndrome6α-1-抗胰蛋白酶缺乏症Alpha-1-antitrypsindeficiency7...
詞條;罕見病體-肺動脈分流術
...完全閉鎖、三尖瓣結構和功能異常、右心室有不同程度的發育不良、室間隔完整無缺,而房室和心室大血管關係正常的先天性心臟畸形,其發生率約佔先天性心臟病的1%~3%,在新生兒先天性發紺型心臟病中約佔30%。在心室的發...
心血管外科手術;右心室流出道梗阻手術;室間隔完整的肺動脈閉鎖的手術治療;手術單源化和心內修復手術
...四聯症伴有肺動脈閉鎖分爲4種類型:Ⅰ型和Ⅱ型肺動脈發育良好,絕大多數病例肺部血流來自動脈導管未閉,肺動脈與全部支氣管肺段動脈連接。Ⅰ型有肺動脈幹,閉鎖位於右心室和肺動脈之間(圖6.27.2.1-0-1A);Ⅱ型則無肺動...
心血管外科手術;法洛四聯症手術;法洛四聯症伴有肺動脈閉鎖的手術治療;手術法洛四聯症
...治療,體力活動大受限制,且不易成長。(二)體徵可見發育較差,胸前部可能隆起,有紫紺與杵狀指(趾)。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音,可伴有震顫。此雜音爲肺動脈口狹窄所致,其響度與狹窄的程度...
疾病;心外科Chiari骨盆內移截骨術
...於先天性髖關節脫位的手術治療。骨盆截骨術應用於髖臼發育不良、髖關節脫位,目的在於增加股骨頭復位後在髖臼內的穩定性。常用手術方法有:①Salter髂骨截骨術;②Chiari骨盆內移截骨術;③Pemberton關節囊周圍髂骨截骨術;...
小兒外科手術;先天性髖關節和骨盆畸形的手術;先天性髖關節脫位的手術;骨盆截骨術;手術進行性骨幹-骨骺發育不良症
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
進行性骨幹發育不良
...gǔgànfāyùbúliáng英文:Engelmann’sdisease概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病進行性骨幹發育異常
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...