睫不能移動綜合徵
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病不動纖毛綜合徵
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病染色體異常
拼音:rǎnsètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病別名染色體病,染色體發育不全,染色體畸變,Chromosomedysgenesis疾病代碼ICD:Q99.9疾病分類神經內科疾病概述染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities...
疾病;神經內科白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南遺傳性感覺神經病
...齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型:Ⅰ型:爲常染色體顯性遺傳病,兒童期至成年期均可發病,主要表現爲四肢遠端的感覺缺失,以雙下肢爲著,痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重,無感覺性共濟失調,有些病人...
疾病;神經內科小兒腦腫瘤
...可能與特定基因的缺失或突變有關,如所有膠質瘤都存在染色體17p特定基因缺失,高分化膠質瘤同時還有染色體9p上的基因丟失。又如腦膜瘤與第10號染色體,髓母細胞瘤與17p染色體部分缺失相關。症狀體徵:大多呈現一慢性或...
疾病;腫瘤科指甲-髕骨綜合徵
...及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石。疾病病因本綜合徵是常染色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少,有人認爲是一種膠原疾病,在膠原蛋白的...
疾病;腎臟內科染色體
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的...
生物學X染色體失活
...;Xchromosomeinactivation;X-chromosomeinactivation;XCI因爲女性有兩條X染色體,因此她有兩倍於男性的X染色體基因。這似乎會引起一些基因過剩。然而,有人提出女性每個細胞中的X染色體(除卵巢中的卵細胞外)在胎兒早期就有一條已經失活...
疾病多基因家族
...族大致可分爲兩類:一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上,它們可同時發揮作用,合成某些蛋白質,如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內;另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分...