兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...。本徵爲先天性胰腺功能不全,同時伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2~10個月嬰幼兒發病,有家族性發病傾向,可能屬常染色體隱性遺傳。診斷:血常規可見中性粒細胞的減少,常<1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨...
疾病無汗性外胚葉發育不良
...st-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵,其特徵爲部分或完全無...
疾病;皮膚性病科軟骨—毛髮發育不全
...fāyùbúquán疾病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,色澤也較淡,常很脆...
疾病;皮膚性病科單側腎發育不全
概述:單側腎缺如即單側腎未發育,又稱稱單側腎(unilateralkidney),比雙腎缺如的發生頻率要高。但因沒有特異性的症狀或體徵能提示單側腎缺如,故發病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形語言發育障礙
拼音:yǔyánfāyùzhàngài概述:由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。病因病理病機:1.聾啞病:先天因素或嬰幼兒時期各種疾病引起雙耳嚴重耳聾或全聾,因...
疾病先天性卵巢發育不全
...yùbúquán英文:congenitalagenesisofovaries疾病別名先天性性腺發育不全,性腺發育障礙症,卵巢性侏儒,性腺發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45,X綜合症,turner綜合徵,特納綜合徵,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代碼ICD:Q96疾病...
疾病;婦產科Crouzon顱面發育不全
...症或稱鸚鵡頭。疾病病因有遺傳和家族發病傾向,在胚胎發育過程中,顱面骨縫癒合過早。症狀和體徵雙側眼球突出,上頜骨發育不良,鼻短而寬,鉤如鸚鵡,眶下緣縮小,兩眼距離過遠,呈現特殊的“目瞪口呆”狀。有顱內壓...
先天性胸腺發育不全
...或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周,胸腺...
疾病視神經發育不全
...:是由於胚胎時因某種尚不清楚的原因,使視神經節細胞發育障礙之前,胚裂已經閉合,軸旁中胚葉組織不能進入胚裂,則導致視神經不發育。疾病描述:視盤小,呈灰色,可有混色外暈包繞,形成雙環徵。有視力視野的異常。...
疾病;眼科染色體異常
...ètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病別名染色體病,染色體發育不全,染色體畸變,Chromosomedysgenesis疾病代碼ICD:Q99.9疾病分類神經內科疾病概述染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱染色...
疾病;神經內科