Gaucher 病
...醇升高,殼叄糖酶明顯增高具有很高的敏感性與特異性。其他輔助檢查:1.影像學檢查(1)X線檢查可見廣泛的多樣骨改變。骨質疏鬆、骨皮質變薄,股骨近端呈燒瓶樣變形,長骨扭曲性增大變形。在骨栓塞部位可見典型的缺血性改...
疾病;風溼免疫科聯合免疫缺陷病
...ciencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減少及...
疾病;風溼免疫科甘露糖苷過多症
...性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種特異性輔酶或維生素的結合部...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏脂貯積症Ⅳ型
...性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B....
疾病;風溼免疫科家族性抗維生素D 佝僂病
...D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,家族性低磷血癥性維生素D難治性佝僂病,腎性磷丟失症,原發性低磷酸鹽血癥...
疾病;腎臟內科獲得性血小板功能障礙
...了在其正常的血小板功能而引起的。血小板的缺陷可能是遺傳性的或獲得性的。止凝血的凝血階段的試驗(例如PTT和PT)在大多情況下(但並非全部)是正常的。由於普遍使用影響血小板功能的阿司匹林,因而獲得性血小板功能異常很...
疾病蛋白C
...合型攜帶者與純合型不同。附註:有商品試劑盒子報道了其他參考值。相關疾病:血栓形成、靜脈血栓形成
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查生長激素缺乏症
...致者爲多。約有5%左右的GHD患兒由遺傳因素造成,稱爲遺傳性生長激素缺乏(HGHD),人生長激素基因簇是由編碼基因GH1(GH—N)和CSHP1、CSH1、GH2、CSH2等基因組成的長約55Kbp的DNA鏈,由於GH1基因缺乏的稱爲單純性生長激素缺乏症...
疾病;兒科血液病病人手術的麻醉
...體止血機制止血過程需要有正常的血管壁、血小板及13種凝血因子。當毛細血管破裂時,一方面通過神經反射使有關小血管收縮,血流變慢而止血。另一方面血管破損時膠原暴露,血小板粘附、聚集並釋放出adp(二磷酸腺苷)、...
手術WS/T 622—2018 內科輸血
...活新鮮冰凍血漿、冰凍血漿/病毒滅活冰凍血漿、冷沉澱凝血因子的使用方法。本標準適用於全國各級各類醫療機構內科系統疾病臨牀輸血治療與評價等。2規範性引用文件:下列文件對於本文件的應用是必不可少的。凡是注日期...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;輸血