先天性內耳畸形-米歇爾聾
...鼻喉科疾病概述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺...
疾病;耳鼻喉科Catel病
概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良多發性骨骺發育不良
...fāyùbúliáng英文:multipleepiphysialdysplasia概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性面部外胚葉發育不良
...liáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個綜合徵的共同表現是:在出生後於一或兩...
疾病;皮膚性病科成人髖關節先天性發育不良臨牀路徑(2016年版)
...huánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《成人髖關節先天性發育不良臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕1315號)印發。...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑先天性脛骨缺如
...如病屬肢體縱向缺陷,臨牀罕見。往往伴有同側股骨近端發育不良、股骨重複畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。治療措施:該畸形複雜,治療亦很困難。通常根據脛骨缺如類型、單側病變還是雙側病變,選擇治療方法。如系單側Ⅰ...
疾病先天畸形
...境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天畸形有軟骨發育不全、多指(趾)症、並指(趾)症、先天性耳聾等。多基因突變引起的先天畸形有脣裂、齶裂、各種先天性心臟畸形等。引起先天畸形的環境因素稱致畸因子。致畸...
疾病先天性小耳及外耳道閉鎖
...疾病概述:先天性小耳及外耳道閉鎖常合併發生,系胚胎發育過程中第一,第二鰓弓或第一鰓溝發育不全所致,可伴有第一咽囊發育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。分型:第一型:耳廓較正常爲小,外耳道及鼓膜存在,...
疾病;耳鼻喉科先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...畸形綜合徵、狹顱綜合徵等,是以顱骨縫閉合過早、上頜發育不良以及眼球突出等爲主要特徵的一種綜合徵。畸形主要表現爲上頜骨嚴重後縮、突眼和反。其發生原因可能爲多顱面縫早閉,蝶骨發育不全,導致前顱底狹窄變短、...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病先天性耳蝸畸形
拼音:xiāntiānxìngěrwōjīxíng疾病別名Mondini內耳發育不全疾病分類耳鼻喉科疾病概述先天性耳蝸畸形又稱Mondini內耳發育不全。是最常見的一種內耳畸形。疾病描述先天性耳蝸畸形又稱Mondini內耳發育不全。是最常見的一種內耳畸...
疾病;耳鼻喉科