新生兒嘔吐
...次餵奶後嘔吐要注意有無食管閉鎖,生後幾天內嘔吐多爲先天性消化系統畸形和生產性顱腦損傷,晚期新生兒嘔吐以餵養不當和感染性疾病多見。2.嘔吐性質(1)溢乳溢乳不屬於真正的嘔吐,不具有嘔吐時神經肌肉參與的一系列...
疾病十二指腸重複畸形
...,爲突出於腸壁外的球形囊腔。是臨牀少內見的十二指腸先天性發育畸形。本症可以發現於任何年齡,多見於1歲以內,男嬰略高於女嬰。疾病描述十二指腸重複畸形(duplicationoftheduodenum),亦稱十二指腸內囊腫,爲突出於腸壁外的...
疾病;普通外科先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病女性的青春期延遲
...基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;內分泌科結、直腸黑變病
...超微結構的水平來看,黑變病可視爲一種溶酶體病,但與先天性或原發性溶酶體病不同,屬於一種繼發性次級溶酶體病。如果阻斷濫用蒽類藥物或其它致黑變病的因素這一環節,大量脂褐素經溶酶體消化、分解有可能使粘膜色素...
疾病染色體異常
...、易讓人接近,壽命可達40歲。(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫,胃腸道異常如十二指腸狹窄等,寰樞關節不穩定,劇烈運動可導致脊髓壓迫,中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高於常人...
疾病;神經內科甲狀腺激素不應症
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病神經纖維瘤病
...視盤前凸;視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。4.常見的先天性骨發育異常包括脊柱側突、前突和後凸畸形,顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變,如聽神經瘤引起內聽道擴大,脊神經瘤引起椎間孔擴大、...
疾病;神經內科甲狀腺激素不反應綜合徵
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病