特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...述:低促性腺激素性性腺功能減退(HH)包括一大組疾病,先天性GnRH神經元缺陷、垂體促性腺激素缺乏或分子結構異常、慢性全身性疾病、精神應激、嚴重體重丟失或長期劇烈運動都可引起促性腺激素缺乏。發病率在男性約爲1/萬...
疾病;內分泌科染色體
...數目會在一定的生理、病理或外界條件下發生改變。有些先天性疾病是由於染色體數目的變異引起的,如先天愚型是由於第21對染色體上多了一個所引起的。因此開展染色體的研究,在臨牀上對疾病的早期診斷以及開展產前遺傳...
生物學硬脊膜下膿腫
...)經血行散播到硬脊膜下間隙,少數繼發於腰背部中線的先天性皮膚竇道(或藏毛竇)感染以及脊柱手術或麻醉、腰穿等操作後感染。糖尿病和靜脈藥物濫用則是誘發危險因素。診斷檢查:診斷:脊髓造影診斷硬脊膜下膿腫的準確率...
疾病;神經外科白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南腦內海綿狀血管瘤
...症狀加重較少見。疾病病因迄今不清楚,有下列學說:1.先天性學說嬰兒患者和家族史支持先天性來源的假說。研究顯示家族性和(或)多發海綿狀血管瘤多見於西班牙裔,爲常染色體顯性遺傳,提示所有本病的西班牙裔患者具有...
疾病;神經外科賴利-戴綜合症
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病家族性缺陷自主症
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病上頜後縮
...牙近中合;上頜後縮是因爲上頜骨發育不全,上前牙先天缺失或者側切牙齶側異位而造成前牙反合,後牙中性合或者近中合。至於齶裂造成的上頜後縮,則前後牙大都成反合,後牙近中合。臨牀表現1.面部中1/3凹陷,下頜前...