線粒體腦肌病
...方式目前尚不能完全確定,部分爲母性遺傳,也可以是常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病,但20歲以前發病者多見。臨牀表現爲眼球運動障礙、眼瞼下垂、短暫複視,多伴有易疲勞和肢體近端無力。肌活檢病理可見大量RRF和...
疾病;神經內科智能障礙
...苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一種氨基酸代謝異常,屬常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲智能低下和癲癇發作,但肢體癱瘓和畸形則少見。染色體異常引起的染色體疾病如先天早愚型,又稱21-三體綜合徵、Down綜合徵和伸舌癡愚。臨...
疾病;神經內科高血壓性腦病
...~30%。高血壓腦病應與高血壓危象、高血壓性腦出血、腦梗死和蛛網膜下腔出血等鑑別。高血壓腦病一旦發生,應迅速救治,儘快降低血壓,控制病情,防止腦疝形成。高血壓腦病起病急,症狀明顯,病情危重,若不及時治療,...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病高血壓腦病
...~30%。高血壓腦病應與高血壓危象、高血壓性腦出血、腦梗死和蛛網膜下腔出血等鑑別。高血壓腦病一旦發生,應迅速救治,儘快降低血壓,控制病情,防止腦疝形成。高血壓腦病起病急,症狀明顯,病情危重,若不及時治療,...
疾病老年人腔隙性腦梗死
...對腦血栓形成產生影響。上述諸多危險因素中,僅少數是遺傳性或難以干預的(如年齡),而大多數是屬於個人習慣(如吸菸、飲酒)或多因素綜合(如高血壓、肥胖),通過預防及治療可以改變。特別提示預防本病主要措施在於積極控...
疾病;老年病科線粒體病
...,故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式。與常染色體遺傳病類似,但每一代發病個體多於常染色體遺傳病。母親將mtDNA傳遞給子代,只有女兒可將mtDNA傳遞給下一代。因每個細胞mtDNA有多重拷貝,線粒體編碼基因表現型...
疾病;神經內科癲癇發作與癲癇綜合症
...明確的或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能等,如染色體異常、局竈性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病所致。近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用,特別是癲癇功能神經外科手術的開展,已可查出症狀性癲癇...
疾病;神經內科;癲癇癲癇發作與癲癇綜合徵
...明確的或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能等,如染色體異常、局竈性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病所致。近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用,特別是癲癇功能神經外科手術的開展,已可查出症狀性癲癇...
疾病特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,爲局竈性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病;神經內科大腦性癱瘓
...性試驗、血清總膽紅素定量。3.高齡產婦產前羊水基因、染色體、免疫學檢查。其他輔助檢查:1.患兒腦部CT和MRI檢查。2.孕婦定期產前檢查。鑑別診斷:大腦性癱瘓應與以下疾病鑑別:1.單純型遺傳性痙攣性截癱有家族史,兒童...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科