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磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...多數受累的家族基因突變是獨立的。一位意大利患者的酶結構缺陷是由於外顯子突變。叄位日本患者中，兩位因不同的單一核苷酸易位導致氨基酸的替換，另叄位患者因3個鹼基對的插入導致多餘的苷氨酸插入精氨酸和丙氨酸之...
疾病；腎臟內科 -
人類精子庫
拼音：rénlèijīngzǐkù經批准設置人類精子庫的醫療機構（共27家，按省級行政區劃排列）以下名單截止2020年12月31日醫療機構名稱機構地址准入技術運行狀態國家衛生健康委科學技術研究所北京市海淀區大慧寺路12號人類精子庫...
詞條；人類輔助生殖技術；醫療機構管理 -
WS/T 785—2021 人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準
...型方法。3.5基因型genotype某一基因或一組基因的具體等位基因組合。3.6基因座locus基因在染色體上的位置，同一座位上可能有不同類型的等位基因；或一段DNA序列在染色體上的位置。3.7擦拭檢測wipetest是一種通過擦拭物體表面來監...
詞條；法規文件；中華人民共和國衛生行業標準；衛生標準 -
人類免疫缺陷病毒抗體診斷試劑盒（酶聯免疫法）
...類免疫缺陷病毒“1”型和“2”型（HIV-1/HIV-2）抗原包被的微孔板和HIV-1/HIV-2抗原酶標記物及其他試劑製成，應用雙抗原夾心酶聯免疫法原理檢測人血清或血漿中的HIV-1和HIV-2抗體。1基本要求：生產和檢定用設施、原材料及輔料、...
生物製品；免疫缺陷病毒抗體；體外診斷類生物製品；診斷類生物製品 -
基因多態性
...發生化學改變，所以又稱爲點突變（pointmutation）。基因結構和遺傳表型的研究是深入瞭解脂蛋白代謝缺陷症的分子生物學基礎，逆向遺傳學方法（reversegeneticapproach）則使其有可能在蛋白質水平系統地分析結構和功能的關係。
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重組人類紅細胞生成素-β
...inbeta,Recormon適應症：羅可曼適用於因慢性腎衰竭引致貧血的透析病人。羅可曼適用於治療非透析腎功能不全病者的病狀性腎性貧血。用法用量：凍乾粉於溶解後可作皮下或靜脈注射。①劑量（每次及每週劑量）治療目標爲增加血...
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miRNA
...miRNAs）是一種小的，類似於siRNA的分子，由高等真核生物基因組編碼，miRNA通過和靶基因mRNA鹼基配對引導沉默複合體（RISC）降解mRNA或阻礙其翻譯。miRNAs在物種進化中相當保守，在植物、動物和真菌中發現的miRNAs只在特定的組織...
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microRNAs
...miRNAs）是一種小的，類似於siRNA的分子，由高等真核生物基因組編碼，miRNA通過和靶基因mRNA鹼基配對引導沉默複合體（RISC）降解mRNA或阻礙其翻譯。miRNAs在物種進化中相當保守，在植物、動物和真菌中發現的miRNAs只在特定的組織...
生物學 -
重組人類促紅細胞生成素-β
...inbeta,Recormon適應症：羅可曼適用於因慢性腎衰竭引致貧血的透析病人。羅可曼適用於治療非透析腎功能不全病者的病狀性腎性貧血。用法用量：凍乾粉於溶解後可作皮下或靜脈注射。①劑量（每次及每週劑量）治療目標爲增加血...
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神經元蠟樣脂褐質沉積症
...內，導致以大腦皮質和視網膜爲主的神經細胞脫失。超微結構檢查發現脂色素在不同的臨牀亞型由顆粒狀、線狀和指紋體狀物質構成。這些沉積物除在中樞神經系統的神經細胞內存在外，可以在皮膚活檢和血淋巴細胞的超微結構...
疾病；神經內科