染色體病
...、小頜、枕平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等,常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增高。發病率隨母齡增長而增高(圖2)。圖221三體核型與正常核型比較上圖21三體(Down)綜合徵下圖正...
疾病Klippel-Feil綜合徵
...-Feil綜合徵;短頸畸形;克利佩爾-費爾綜合徵分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病先天性枕頸及頸椎畸形ICD號:M43.2頸椎先天融合畸形的病因:病因不明。發病機制:像其他先天性畸形一樣,頸椎先天融合畸形的病因至今並不...
疾病West氏綜合徵
拼音:Westshìzōnghézhēng概述:又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等,爲癲癇的一個亞型。病因病理病機:特發性者佔40%,症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見,此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症...
疾病甲狀腺功能減低症
...iǎzhuàngxiàngōngnéngjiǎndīzhèng疾病分類:兒科疾病概述:先天性甲狀腺功能減低症是由於狀腺激素合成不足造成,以往稱爲呆小病或克汀病。臨牀表現:一、新生兒期症狀:患兒常爲過期產,出生體重超過正常新生兒,生理性黃...
疾病;兒科短指-球狀晶體異位綜合徵
拼音:duǎnzhǐ-qiúzhuàngjīngtǐyìwèizōnghézhēng疾病別名先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的...
疾病;兒科垂體性矮小病
...做檢查框限“A”、“B”、“C”,以除外其他原因的矮小症。
疾病兒童早老症
...,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲一綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。症狀體徵:身材矮小,體重下降且和身高不成比例,性發育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和麪不...
疾病;皮膚性病科頸椎先天融合畸形
...-Feil綜合徵;短頸畸形;克利佩爾-費爾綜合徵分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病先天性枕頸及頸椎畸形ICD號:M43.2頸椎先天融合畸形的病因:病因不明。發病機制:像其他先天性畸形一樣,頸椎先天融合畸形的病因至今並不...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性枕頸及頸椎畸形豹皮綜合徵
...性遺傳性疾病。本症除多發性黑痣外,尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。疾病描述豹皮綜合徵(Leopardsyndrome)也稱多發性黑痣綜合...
疾病;兒科Cockayne氏綜合徵
...zhēng概述:又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老...
疾病