沃納綜合徵
拼音:wònàzōnghézhēng英文:adultprogeria疾病別名維爾納氏綜合徵,維爾納綜合徵,成人早老綜合徵,成人早老症,成人型早老症,白內障-硬皮病-早老綜合徵,Wernersyndrome,adultprogeria疾病分類風溼免疫科疾病概述本綜合徵也稱成人早老症、...
疾病;風溼免疫科克汀病
...,供給胎兒的碘不足,勢必使胎兒期甲狀腺素合成不足,嚴重影響胎兒中樞神經系統,尤其是大腦的發育。若不及時補充碘,將造成神經系統不可逆的損害。症狀表現基本上與散發性呆小症相同。但是,由於胚胎期就受到神經系...
疾病Turner綜合徵
拼音:TurnerzōnghézhēngTurner綜合徵又稱爲45,X或45,XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。在新生女嬰中的發病率約爲0.2‰-0.4‰,但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5%.患者表型爲女性...
疾病;染色體異常West氏綜合徵
拼音:Westshìzōnghézhēng概述:又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等,爲癲癇的一個亞型。病因病理病機:特發性者佔40%,症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見,此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症...
疾病侏儒
...藥學名詞(2010)]概述:侏儒(dwarfism)爲病名。是指以身材異常矮小,性徵缺乏而智力發育正常爲主要表現的疾病。出《禮記·王制》。又名朱儒。侏儒的症狀:以身材異常矮小爲特徵。患兒自三四歲開始,生長髮育顯著緩慢,...
中醫學;中醫內科學;中醫病名;中醫診斷學Cockayne氏綜合徵
...zhēng概述:又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老...
疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常...
疾病;風溼免疫科先天性卵巢發育不全綜合徵
...āyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定...
疾病;兒科垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀,單一GH缺乏很少見;即使臨牀以生長障礙爲主,多半還能檢...
疾病;內分泌科地方性矮小病
...由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病