糖原貯積病
...分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,...
疾病孕前檢查
...原體的檢測。有條件的地方應該進行染色體的檢測,避免遺傳性疾病,使雙方在最佳健康狀態下計劃懷孕。做到明明白白的懷孕,安安全全的優生。提高下一代的健康質量,提高人口素質,是家庭幸福國家強盛的基本保證。孕前...
化驗及醫學檢查家族性角膜營養不良
...zúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形...
疾病優生學
拼音:yōushēngxué英文:Eugenics概念:優生學是以遺傳學爲基礎研究改良人的遺傳素質以產生優秀後代的學科。其措施涉及影響婚姻和生育的各種社會因素,如宗教、法律、經濟政策、道德觀念、婚姻制度等。優生思想的歷史:...
學科名結節性硬化症
...經內科神經皮膚綜合徵ICD號:Q85.1分類二:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:L98流行病學:據文獻報告,結節性硬化症的發病率約爲1/10萬~3/10萬,患病率爲5/10萬,男女之比約2:1~3:1。在全世界皆有發生,無性別和...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病Bart綜合徵
...科疾病概述:1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰,口腔糜爛(...
疾病;皮膚性病科蛇皮癬·血瘀燥熱證
...汗,有蛇皮樣鱗屑爲主要表現的皮膚疾病。爲一種常見的遺傳性皮膚角化病,舊稱魚鱗癬,中醫稱蛇皮癬。主要表現爲四肢伸側或軀幹部皮膚乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分...
中醫學;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;蛇皮癬;中醫證名絨膜絨毛取樣
...手術ICD編碼:75.102概述:絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術獲得性C1inh缺陷與血管性水腫
...發生以前數年。其臨牀表現、合併症及對治療的反應均與遺傳性血管性水腫相似。疾病病因C1的異常活化和續發性的C1inh消耗。病理生理C1的異常活化和續發性的C1inh消耗。診斷檢查主要根據臨牀表現和血清學檢查。特別提示血管...
疾病;皮膚性病科黑子痣
概述:單純性雀斑樣痣(simplelentigo)是一種遺傳性色素性皮膚病,白種人發病率較高,亞洲人發病率較低。於接受日曬後開始發病,但也可到7歲才發病。皮損好發於面部、頸部、肩部和手背。臨牀以散在的淺褐色或深褐色斑點...
疾病;普通外科;皮膚腫瘤;皮膚良性腫瘤;黑素細胞瘤