Danbolt-Closs綜合徵
概述:腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
拼音:46XYdānchúnxìngxiànfāyùbúquánzōnghézhēng疾病別名單純性腺發育不全,XY或XX性腺發育不全症,Swyer綜合徵,Harnden-Stewart綜合徵,Harnden-Stewartsyndrome疾病代碼ICD:E34.8疾病分類兒科疾病概述46,XY單純性腺發育不全綜合徵(simple46,XYgonadaldig...
疾病;兒科脊髓拴系綜合徵手術
拼音:jǐsuǐshuānxìzōnghézhēngshǒushù英文:operationfortecheredcordsyndrome手術名稱:脊髓拴系綜合徵手術分類:神經外科/脊柱脊髓先天性畸形手術ICD編碼:03.407概述:在椎板裂隙中,尤其是腰骶部常有椎旁肌嵌入椎板的缺損處,局部...
神經外科手術;脊柱脊髓先天性畸形手術;手術老年人Shy-Drager 綜合徵
拼音:lǎoniánrénShy-Dragerzōnghézhēng疾病別名老年Shy-Drager綜合徵,老年人夏-德綜合徵疾病代碼ICD:G90.8疾病分類老年病科疾病概述Shy-Drager綜合徵爲一種較少見的、病因未明的、發生於中老年人的進行性神經系統變性病,主要特徵爲...
疾病;老年病科Alport綜合症
拼音:AlportzōnghézhèngAlport綜合徵又稱爲遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲...
疾病;遺傳病矮妖精貌綜合症
拼音:ǎiyāojīngmàozōnghézhèng妖精",是指一種病態的容貌.因爲此類患兒出生時的面容像愛爾蘭神話中的妖精,所以專家稱其爲:矮妖精貌綜合徵(Donohue'sSyndrome).其發病原因與胚胎髮育異常有關,常發生於未成熟兒.患兒兩眼之間的距離...
疾病Sprengel綜合症
拼音:SprengelzōnghézhèngSprengel綜合症又名先天性肩部抬高綜合症、Sprengel畸形。本徵病因不明多爲解剖學上的發育異常,即肩部先天發育畸形,多數病例僅累及一側。在肩胛骨與肋骨間或肩胛骨與脊柱間,有結蹄組織的索狀物或...
疾病VonderHoeve綜合症
拼音:VonderHoevezōnghézhèngVonderHoeve綜合症又名脆骨病、成骨不全綜合症。本徵臨牀最突出的表現爲骨質脆弱,極爲輕微的損傷就可能導致骨折,甚至反覆骨折,爲常染色體顯性遺傳性疾病。主要的體徵有三點:即發病年齡早,體...
疾病腦橋下外側綜合症
拼音:nǎoqiáoxiàwàicèzōnghézhèng腦橋下外側綜合症即小腦前下動脈綜合症(AICA),影響的結構及導致的症狀包括:1.面神經和麪神經根損傷導致:a.同側面癱;b.同側舌前2/3味覺缺失;c.同側淚腺分泌功能喪失及唾液分泌減少;d....
疾病貝殼甲綜合症
概述:貝殼甲綜合徵(ShellNailSyndrome)甲牀及骨質萎縮。Cornelius和shelley於1967年報道了1例,該患兒4歲時發生繼發於百日咳的支氣管擴張,5歲時出現指甲改變。臨牀表現爲杵狀指。所有指甲呈縱行彎曲,甲板與甲牀分離,遠端甲...
疾病;皮膚科;甲病