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脊髓血管畸形
...間看不到散在分佈的正常脊髓或腦實質。脊髓血管畸形的臨牀表現：依據脊髓血管畸形位於硬膜外和硬膜內的部位不同，其臨牀表現不同。硬膜外脊髓血管畸形屬於Ⅰ型，硬膜內血管畸形分爲髓內和髓外，分類屬於Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型...
疾病；神經外科；脊柱和脊髓疾病 -
蛋白質能量營養不良
...種因蛋白質和能量長期攝入不足所致的營養缺乏病。根據臨牀特徵可分爲乾瘦型、浮腫型和混合型。蛋白質-能量營養不良（proteinenergymalnutrition，PEM）是因食物供應不足或疾病因素引起的一種營養缺乏病，臨牀上表現爲消瘦（mara...
疾病；營養學；臨牀營養；代謝科；營養缺乏病 -
蛋白質-熱量營養不良症
...種因蛋白質和能量長期攝入不足所致的營養缺乏病。根據臨牀特徵可分爲乾瘦型、浮腫型和混合型。蛋白質-能量營養不良（proteinenergymalnutrition，PEM）是因食物供應不足或疾病因素引起的一種營養缺乏病，臨牀上表現爲消瘦（mara...
疾病；營養學；臨牀營養；代謝科；營養缺乏病 -
蛋白質能量營養不良症
...種因蛋白質和能量長期攝入不足所致的營養缺乏病。根據臨牀特徵可分爲乾瘦型、浮腫型和混合型。蛋白質-能量營養不良（proteinenergymalnutrition，PEM）是因食物供應不足或疾病因素引起的一種營養缺乏病，臨牀上表現爲消瘦（mara...
疾病；營養學；臨牀營養；代謝科；營養缺乏病 -
食管憩室
...體分佈情況相一致的。很多假性憩室患者同是圾糖尿病。臨牀表現：咽食管憩室的臨牀表現：早期僅有一小部分粘膜突出的憩室，開口較大，且與咽食管腔直角相通，食物不易殘留，可以沒有症狀或症狀輕微，只偶爾在食物粘在...
疾病 -
交界性大皰性表皮鬆解症
...皮鬆解症：嬰兒期即見表皮下大皰，輕至中度全身泛發，臨牀特徵是瘢痕性粟丘疹及甲萎縮或缺失，亦曾有人將此型細分成輕型、反型、離心型及新生兒一過型等不同臨牀表現，不過很難與隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症...
疾病；皮膚性病科 -
睡眠呼吸暫停低通氣綜合症
...血癥、睡眠中斷，從而使機體發生一系列病理生理改變的臨牀綜合症。定義和分類：（一）定義：睡眠呼吸暫停低通氣綜合症是指每晚睡眠過程中呼吸暫停反覆發作30次以上或睡眠呼吸暫停低通氣指數（AHI）》=5次/小時並伴有嗜...
疾病 -
Krabbe病
...由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
抗胰蛋白酶不足
...肺氣腫在我國人中不像歐洲人那樣重要，雜合子表現型的臨牀意義有待進一步研究。病理生理機制：正常情況下體內蛋白酶與抗蛋白酶呈平衡狀態。抗胰蛋白酶缺乏症中彈性蛋白酶和抗蛋白酶平衡失調，蛋白酶的活性超過蛋白酶...
呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
抗胰蛋白酶缺乏
...肺氣腫在我國人中不像歐洲人那樣重要，雜合子表現型的臨牀意義有待進一步研究。病理生理機制：正常情況下體內蛋白酶與抗蛋白酶呈平衡狀態。抗胰蛋白酶缺乏症中彈性蛋白酶和抗蛋白酶平衡失調，蛋白酶的活性超過蛋白酶...
呼吸科；少見呼吸系統疾病