1 概述
蛋白質-能量營養不良（protein-energy malnutrition；PEM）是指一種因蛋白質和能量長期攝入不足所致的營養缺乏病[1]。根據臨牀特徵可分爲乾瘦型、浮腫型和混合型[1]。
蛋白質-能量營養不良（protein energy malnutrition，PEM）是因食物供應不足或疾病因素引起的一種營養缺乏病，臨牀上表現爲消瘦（marasmus）和惡性營養不良綜合徵（kwashiorkor）。消瘦是由於長期在膳食中缺乏熱量、蛋白質以及其他營養素的結果，或患者對食物的消化、吸收和利用有障礙所引起。此型以能量缺乏爲主，兼有蛋白質缺乏，表現爲進行性消瘦、皮下脂肪減少、水腫及各器官功能紊亂。惡性營養不良則表現爲膳食中蛋白質缺乏突出，而熱能的供應還是夠的，主要表現爲營養不良性水腫。但大多數患者是介於兩者之間，輕型的慢性蛋白質-能量營養不良常被忽視，它影響着小兒的生長發育、免疫功能，易患病又不易康復。嚴重的蛋白質-能量營養不良可直接造成死亡；輕型慢性蛋白質-能量營養不良常被人所忽視，但對兒童的生長發育和患者的康復都很有影響，所以蛋白質-能量營養不良是臨牀營養學上的一個重要問題。
心臟是個代謝活躍的器官，能利用多種物質，如糖、乳酸、丙酮酸、脂肪酸、磷脂及氨基酸等作爲能源。營養性心肌病（nutritional cardiomyopathy）是指因營養不良或營養過度導致心肌細胞能量代謝異常、細胞結構發生病理改變，最終出現心功能不全的一組疾病。及時補充不足或移除過量的營養素有可能預防或逆轉上述改變。臨牀上引起營養性心肌病常見病因有：蛋白質-能量營養不良（protein-energy malnutrition，PEM）、維生素B1缺乏、酒精過量、硒缺乏和肥胖。目前認爲硒缺乏與克山病有關，酒精過量引起的酒精性心肌病另有介紹。肥胖症與高血壓、高脂血症和胰島素抵抗合併存在，系冠心病危險因素之一，已納入“代謝和浸潤性心肌病”中。此處重點討論因蛋白質-能量營養不良和維生素B1缺乏引起的心臟改變。
4 別名
energy-protein malnutrition；蛋白質能量營養不良；蛋白質-熱量營養不良症；蛋白質能量營養不良症
7 流行病學
蛋白質-能量營養不良在世界各地都有發生，在不發達國家發病比較普遍，特別是在自然災害與戰爭時期，食品和糧食供應不足時發病率更高，是影響小兒健康和導致死亡的嚴重疾病之一。本病各年齡人羣都可發生，但以嬰幼兒爲多見。繼發性營養不良則多爲疾病所誘發。歐美等經濟發達國家中，以及年長兒童和成人中發生的營養不良以繼發性爲多。據統計住院病人中發病率可達28%～80%。
8 病因
蛋白質-能量營養不良可因嚴重蛋白質缺乏和（或）嚴重能量攝入不足引起。原因有以下幾種：①攝入不足：饑荒、戰爭或經濟落後造成食品匱乏或不平衡。精神失常、神經性厭食和上消化道梗阻等疾病病人不能如常人正常攝食。②消化吸收不良：伴發於其他疾病的頑固而長期的嘔吐、腹瀉及消化吸收障礙。③機體需要增加而供給不足：多見於嬰幼兒、妊娠及哺乳期婦女。此外，甲狀腺功能亢進症、腫瘤、結核、糖尿病等消耗性疾病均增加體內各種營養物質消耗，若補充不足也可發生蛋白質-能量營養不良。
9 發病機制
蛋白質-能量營養不良的發生是一個複雜的病理生理過程。當食物中蛋白質和能量供應不足時，機體開始通過生理調節降低組織器官對營養素的需要，可使機體在低營養水平的內環境中生存，但當蛋白質和能量繼續缺乏時，生理功能失調，適應機制衰竭，便可導致死亡。蛋白質-能量營養不良可引起其他營養物質，如維生素B1、維生素B6、葉酸、鐵、鎂等缺乏，常合併存在低鉀血癥、低鎂血癥、低磷酸鹽血癥。這些因素均可參與加重營養不良和對臟器損害。
蛋白質-能量營養不良病人因精神委靡、動作遲緩、代謝率低下，心臟負荷相對較輕，臨牀可不出現心力衰竭症狀。肝臟大、胸膜腔積液和周圍性凹陷性水腫多爲營養不良所致，所以較長時間來，人們對蛋白質-能量營養不良引起的心臟改變認識不足。直至1958年Gomez報道kwashiorkor病人心臟擴大，心排血量下降，並引起難治性心力衰竭，方使人們對此病重新認識。1962年Smythe報道kwashiorkor病人心臟重量較正常人明顯減輕。1971年Piza對93例蛋白質-能量營養不良病兒死後屍檢，證實56例心臟損害嚴重，其損傷程度足以引起心力衰竭症狀；肺淤血和肝小葉中央淤血證實病人生前有心力衰竭。說明蛋白質-能量營養不良可造成營養性心肌病，引起致命性心力衰竭。
9.1 蛋白質代謝
當蛋白質和能量供應不足時，血漿中蛋白質含量下降，蛋白質的合成和分解速率減慢。
白蛋白：體庫的含量減少，主要是血管外部分，分解和合成速率下降，當血清白蛋白下降到30g/L時，體內其他物質如脂蛋白、丙氨酸、纈氨酸等都出現明顯改變。
球蛋白：血漿中的濃度及在體內分佈的改變並不明顯，但血漿鐵蛋白顯著下降。
體內蛋白轉換率：體內各組織器官蛋白質的缺乏程度雖有不同，但合成和分解速率都有改變；一般在蛋白質缺乏開始5～6周後，轉換率下降30%。動物實驗時供給高蛋白飼料，23%的氨基酸轉變爲尿素排出體外，但蛋白質不足時，僅有3.4%的氨基酸轉變成尿素，氮的排出量減少。
9.2 氨基酸代謝
嚴重的蛋白質-能量營養不良時，血漿中氨基酸濃度可下降至正常的1/2，尤其是支鏈氨基酸和蘇氨酸更爲明顯。水腫型者纈氨酸可降到30μmol/L（正常兒童爲250μmol/L），丙氨酸在水腫前期血漿中的濃度升高，可能是由於糖原異生作用加強或尿素生成減少所致，到後期丙氨酸作爲形成葡萄糖的物質而被利用，此時血漿中的濃度降低。苯丙氨酸與酪氨酸比值在晚期蛋白質-能量營養不良時也出現下降。
9.3 糖類代謝
蛋白質-能量營養不良時，血糖一般降低，消瘦型比水腫型更爲明顯，糖原異生作用加強。研究證明，營養不良的兒童，8%的葡萄糖來自蛋白質分解產物，恢復期可增至16%。
9.4 脂類代謝
蛋白質-能量營養不良者常併發脂肪肝。消瘦型血中三酰甘油、膽固醇、β-脂蛋白的含量正常或略增高。水腫型血中三酰甘油、膽固醇、β-脂蛋白的含量正常或略偏低。
9.5 體液和礦物質
蛋白質-能量營養不良不論是消瘦型還是水腫型，均有體液瀦留，發生水腫。血管外體液間隙的擴大是體液增加的主要原因，水腫的程度與低白蛋白血癥有關。水腫的發生機制可見圖1。蛋白質-能量營養不良者總體鉀含量和鎂的含量降低，鈉的含量增加。
9.6 蛋白質-能量營養不良分型
蛋白質-能量營養不良分以下3型：①嚴重蛋白質缺乏（kwashiorkor），熱量主要由碳水化合物供給；②嚴重能量攝入不足（marasmus），又稱爲消瘦衰弱症；③混合型（kwashiorkor marasmus）。“kwashiorkor”系非洲加納語譯音，譯意爲“紅小孩”，源自該病病兒毛髮和皮膚常發紅之故，此因食物中蛋白質和必需氨基酸嚴重不足，導致毛髮由黑色變灰色或紅色，皮膚粗糙。Kwashiorkor又被稱爲惡性營養不良綜合徵（malignant malnutrition syndrome）。
10 病理
10.1 肉眼觀
心臟有不同程度縮小或輕度擴大，心腔壁菲薄；心包脂肪消失，可見心包積液。
10.2 光鏡檢查
心肌細胞萎縮，心肌纖維紋理模糊，心肌細胞核變性、壞死；心肌間質水腫；傳導系統發生退行性變。
10.3 電鏡檢查
心肌纖維排列紊亂，肌纖維間空隙增大；肌絲斷裂或缺如。染色體呈塊狀結聚。線粒體形態多變，內含緻密顆粒，線粒體嵴伸長，線粒體膜被破壞。
10.4 病理生理
心肌細胞萎縮、水腫、肌絲斷裂和心肌細胞纖維化等病理改變導致心肌收縮舒張功能受損，心排血量下降。但因病人體重下降，代謝低下常與心功能下降相平行；除非大量輸液、合併感染或過快補充營養引起嚴重電解質紊亂、水鈉瀦留外，臨牀常不出現心力衰竭症狀。
11 蛋白質-能量營養不良的臨牀表現
蛋白質-能量營養不良的臨牀表現因個體差異、嚴重程度、發病時間等因素而不同。臨牀症狀包括體重不增和減輕，皮下脂肪減少和消失，以及全身各器官系統不同程度的功能紊亂。臨牀上一般分消瘦型（marasmus）、水腫型（kwashiorkor）和混合型（marasmickwashiorkor）3型。根據營養缺乏的程度分輕、中、重3度；根據發病過程又可分急性、亞急性和慢性3種。
11.1 消瘦型
消瘦型是由於能量嚴重不足所致。其特點爲消瘦，皮下脂肪消失，皮膚乾燥鬆弛及失去彈性和光澤，消瘦嚴重者呈“皮包骨頭”樣（skin and bones）。頭發枯黃稀疏、容易脫落，雙頰凹陷呈猴腮狀。患者體弱無力，萎靡不振，脈搏細緩，血壓、體溫偏低，內臟器官萎縮，淋巴結易觸及。小兒明顯瘦小，煩躁不安，對冷敏感，嚴重者伴有腹瀉、嘔吐，並可導致脫水、酸中毒及電解質紊亂，常是死亡的原因。
11.2 水腫型
水腫型是由於嚴重蛋白質缺乏所致，以全身水腫爲其特點。水腫先見於下肢、足背，漸及全身。患者體軟無力，表情淡漠，食慾減退，常伴腹瀉，肝脾腫大，有腹水。水腫型嚴重者可併發支氣管肺炎、肺水腫、敗血症、胃腸道感染及電解質紊亂，常是致死的原因。
11.3 混合型
12 蛋白質-能量營養不良的併發症
12.1 水和電解質紊亂
本症患者常有低蛋白血症，全身總液體量增多，使細胞外液呈低滲性，當出現嘔吐、腹瀉，易引起低滲性脫水及電解質嚴重紊亂，產生低血鉀、低血鈉、低血鈣和低血鎂，引起相應症狀。也有報告因低血磷導致病死率增高。
12.2 常伴有其他營養素缺乏症
尤多見維生素A缺乏缺乏症，可出現眼角膜乾燥軟化，甚至穿孔。也常伴有維生素B缺乏引起的口角炎。因生長發育滯緩，故少見佝僂症，常伴發營養性貧血。
12.3 全身免疫功能低下
極易併發各種急慢性感染和傳染病，特別多見腸道和呼吸道感染，易傳染麻疹、結核等傳染病和寄生蟲病，消化道或全身真菌感染也不少見。一旦發生感染常遷延不愈。得革蘭陰性桿菌腸炎，敗血症或泌尿道感染常不易治癒。
13 實驗室檢查
13.1 血漿白蛋白蛋白
正常值＞35g/L，營養狀況偏低時爲30～34g/L，營養低下時爲25～25g/L；當血漿白蛋白蛋白＜25g/L時，機體已明顯發生病理變化。
13.2 運鐵蛋白
血清運鐵蛋白在體內的半衰期爲8～10天，比白蛋白（約20天）短，故評價營養狀況比白蛋白靈敏。正常值爲1.7～2.5g/L，中度營養不良爲1.0～1.5g/L，重度營養不良＜1.0g/L。
13.3 前白蛋白
前白蛋白在體內的半衰期僅2天，故以之評價營養狀況更靈敏，正常值爲280～350mg/L，蛋白質-能量營養不良時明顯下降。
13.4 血清氨基酸測定
血清中非必需氨基酸與必需氨基酸的比值改變，在營養缺乏的早期，比血漿蛋白和白蛋白的改變靈敏，正常值爲2～3。
血清氨基酸比值=甘氨酸 絲氨酸 穀氨酸 牛磺酸/亮氨酸 異亮氨酸 纈氨酸 蛋氨酸。
其比值＞3有診斷參考價值。
13.5 尿素與肌酐比值
13.6 尿中羥脯氨酸排出量
羥脯氨酸的排出量與生長速率有關，營養不良兒童尿中的排出量減少。可以測定尿中羥脯氨酸和肌酐量，求出羥脯氨酸指數。
15 診斷
根據病人有嚴重蛋白質和（或）能量營養不良病史，有特異性皮膚毛髮改變，消瘦無力，脈搏緩弱，血壓降低，低體溫、低體重、有或無水腫等臨牀表現，應高度疑及營養性心肌病。但該類病人常無頸靜脈怒張、肝大等心力衰竭表現；心電圖和二維超聲心動圖改變爲非特異性，無助於診斷。心內膜心肌活檢可協助證實心肌病理改變。
15.1 病史
根據膳食情況，瞭解食物攝入不足史及影響機體消化吸收的疾病史。
15.2 臨牀表現
（1）症狀：早期無明顯症狀，僅表現爲食慾不佳，兒童身高、體重略低於正常。病情繼續發展，可出現消化功能減退，易患呼吸道感染。重度營養不良者外形消瘦、拒食、表情淡漠、反應遲鈍，常伴有多種維生素缺乏及各種併發症如口角炎、角膜軟化、紫癜等，最後進入到全身水腫及抑制狀態。
（2）體徵：
①體重：蛋白質-能量營養不良會影響小兒的生長發育、體重減輕。Gomez等曾提示：Ⅰ度營養不良的體重是標準體重的75%～90%，Ⅱ度營養不良爲標準體重的60%～75%，Ⅲ度營養不良＜60%，具有診斷意義。
②身高：兒童時期身高呈直線上升，蛋白質-能量營養不良者上升連續減慢，一般與本地區平均身高比較爲中下或下，纔有診斷價值。中下即身高X±2S～X±S，下指身高X±2S以下。但要注意綜合分析，因爲身高正常也可以發生蛋白質-能量營養不良；反之矮小者也非都是營養不良。
A.適用於學嶺前兒童的評價標準：
肥胖＞22.0；優良22～19；正常19～15；清瘦15～13；營養不良13～10；消耗性疾病＜10。
B.適用學齡後各年齡的評價標準：
過度肥胖＞156；肥胖156～140；中等140～109；瘦弱109～92；過度瘦弱＜92。
③三頭肌皮脂厚度：標準值爲男12.5mm，女16.5mm。評價時換算成相當於正常標準的百分率（表1）。
④肢體周圍長度：上臂中部肌圍長度的測量。
正常標準值爲男25.3cm，女23.2cm。評價方法也是計算相當於正常標準值的百分率（%）：正常值＞90%，輕度營養不良80%～90%，中度營養不良60%～80%，重度營養不良＜60%。
17 蛋白質-能量營養不良的治療
該病治療原則爲補充營養和糾正水、電解質平衡失調。營養治療應緩慢進行，所進食蛋白質從每天0.8g/kg開始，逐步增加至每天1.5～2.0g/kg，其中1/3應爲動物蛋白。若病人能攝食，鼓勵口服，應少食多餐，進食易消化的半流質。應控制鈉量。若病人不能口服，則經胃管或經靜脈給予營養治療。貧血者應予小量多次輸血。同時，輔以蛋白同化劑，如苯丙酸諾龍（nandrolone phenpropionate）25mg，肌內注射，每週1～2次。該藥有輕度瀦鈉作用，不宜過早使用。
蛋白質-能量缺乏病人常常並非死於飢餓，而是死於水、電解質紊亂，故及時糾正水、電解質紊亂極爲重要。用常規方法判斷失水很困難，應仔細觀察有無口脣及舌幹燥、血壓降低、肢體末端厥冷和尿量減少。液體補充應保證病人有足夠尿量，兒童每24小時至少應排尿200ml，成人至少應排尿500ml。
蛋白質-能量營養不良的治療分急救期和恢復期兩個階段。
17.1 急救期治療
（1）營養治療原則：
①蛋白質和能量供給應高於正常需要量。開始供給蛋白質1g/（kg·d），能量爲336～420 kJ/（kg·d），以後逐漸增加，直到3～4g/（kg·d），能量504～672kJ/（kg·d）。
②補充液體，特別在脫水和高熱時，應補充液體以維持尿的正常排出。
③無機鹽的補充應以低鈉、足量的鉀[6～8mmol/（kg·d）]和鎂（12～24h肌內注射1ml 50%硫酸鎂,即可），調整電解質及酸鹼平衡。
④補充足夠的多種維生素，尤其應注意維生素A和維生素C的供給。
⑤飲食應從少量開始，待適應後逐步增加，以少量多餐爲宜。
⑥根據患者的具體情況可採用流質、半流質、軟飯，最好經口供給，必要時採取胃腸道外營養治療。
（2）控制感染：蛋白質-能量營養不良時，極易併發各種感染，應根據不同的感染選用抗菌藥物。
（3）抗心衰治療：水腫型營養不良常伴有心力衰竭，可用利尿藥、氧氣吸入、抗心衰治療及其他支持療法。
17.2 恢復期治療
恢復期主要是營養治療，給予合理而全面的膳食，以滿足機體康復期的需要，輔以祖國醫學中的食療，同時宜適當鍛鍊，增強心肺功能及免疫能力。
18 預後
蛋白質-能量營養不良病人若能及時診治，其營養性心肌病常可逆轉。必須分析病因，標本兼治，可得良好效果。預後取決於營養不良發生的年齡、持續時間及其程度，其中尤以發病年齡最爲重要，年齡越小其遠期影響越大，抽象思維能力較易受損。
19 蛋白質-能量營養不良的預防
蛋白質-能量營養不良的預防甚爲重要，由於本病大多發生在兒童，故加強兒童保健工作是關鍵。應大力推廣新法育兒，宣傳正確餵養方法，進行營養指導，具體措施如下。
19.1 加強兒童保健工作
嬰幼兒生長發育特別快，需要的蛋白質和能量比任何年齡時的都要多，而消化系統的功能尚未發育完善，極易引起腹瀉導致營養紊亂。故指導嬰幼兒保健，包括育兒方法、營養指導、正確護理及疾病預防，極爲重要。大力培訓保育人員，提高業務水平，預防營養不良的發生。
19.2 餵養指導
大力提倡母乳餵養，母乳不足者採取合理的混合餵養，補充牛乳或豆漿。母親不能授乳或缺乳者，應以適齡的配方乳喂之，不能單獨用澱粉類、煉乳、麥乳精等餵養。隨着月齡增加，應及時、正確地添加輔食。對較大兒童應注意食物搭配，避免偏食、挑食等不良飲食習慣，保證營養平衡，提供足夠的蛋白質，每天供給量見表1。
19.3 加強體格鍛鍊，提高身體素質。
19.4 防治其他疾病
預防各種傳染病的發生，做好計劃免疫接種。矯治先天性畸形，如先天性心臟病、脣裂、齶裂、肥厚性幽門狹窄等。
19.5 早期發現蛋白質-能量營養不良應及早糾正。
總之輕症則以膳食調整爲主，給予易消化高營養的優質食物，動物蛋白質應爲蛋白質總量1/2以上，同時治療原發疾病及併發症，待病情好轉，體重穩步上升時，可適當安排一定活動量，促肌力恢復。
爲防止病人發生PEM，應對其進行危險因素評估，尤其對老年人，體弱者、患消化代謝性、消耗性疾病要重視營養和飲食安排，進行營養狀況監測，以便早期發現PEM可能，及早採取營養干預，以免PEM進一步發展。
22 參考資料
- ^ [1] 中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會．WS/T 476—2015 營養名詞術語[Z]．2015-12-29．