Klinefelter綜合徵
...ome)又稱爲先天性睾丸發育不全或原發小睾丸症。患者性染色體爲XXY,即比正常男性多了一條X染色體,因之本亦常稱爲XXY綜合徵。Klinefelter綜合徵的發病率相當高,男性新生兒中達到1.2‰。根據白種人的資料,身高180cm的男性患...
疾病;染色體異常骨髓異常細胞和寄生蟲
...髓小粒豐富,製片厚薄均勻的塗片,經瑞氏-姬姆薩混合染色後於顯微鏡下檢查細胞質和量的變化。試劑:(1)瑞氏染色液:瑞氏染粉1g,置潔淨乾燥的研鉢內,加甘油3~5ml,研磨片刻,使瑞氏染粉充分溶解,加甲醇約50ml,繼續...
化驗及醫學檢查;骨髓細胞學檢查;骨髓檢查嗜中性粒細胞核鼓槌小體
...有人以此來鑑別男性與女性。正常成人,中性粒細胞含性染色體者,女性佔5%左右,男性一般在1%以下。腫瘤或放射病患者,這種小體增多,且無性別差異。別名:嗜中性粒細胞核鼓槌小體中性粒細胞核鼓槌小體的醫學檢查:檢...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞HbF酸洗脫試驗
...胞膜的空影。別名:HbF酸洗脫試驗血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗的醫學檢查:檢查名稱:血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗分類:臨牀血液檢查紅細胞取材:血液血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗的測定原理:HbF除抗鹼能力強外,抗酸...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞半乳糖血
...-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病先天性面部外胚葉發育不良
...個綜合徵患者的眉毛外1/3處分佈稀疏。Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳,有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它缺陷,在下頦中部...
疾病;皮膚性病科脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科轉導
...溫和噬菌體進入溶原期時,則以前噬菌體形式整合於細菌染色體的一個部位。當其受激活或自發進入裂解期時,如果該噬菌體DNA在脫離細菌染色體時發生偏離,則僅爲與前噬菌體鄰近的細菌染色體DNA有可能被包裝入噬菌體蛋白質...
生物學半乳糖血症
...-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,...
生物學家族性角膜營養不良
...一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加...
疾病