先天性睾丸發育不全綜合徵
...科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分佈呈女性型,陰莖較小,睾丸小且較硬,並可有乳...
疾病;兒科播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...病,又稱神經酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。本症爲常染色體隱性遺傳病,臨牀以小關節受累、皮下結節和中樞神經系統受損爲特徵。症狀體徵臨牀上數月嬰兒即可發病,表現爲小關節腫脹、變形和疼痛。皮下結節見於關節周...
疾病;兒科皮膚原藻病
...原菌,常伴混合性炎症浸潤,有壞死區及很多鉅細胞。HE染色的切片中菌體染色淡或完全不染色;但以PAS或烏洛托品硝酸銀染色時,孢子可被着色,並位於鉅細胞內或遊離於組織中。單個孢子爲圓形,直徑6~10μm,而由於分隔,...
疾病;皮膚性病科單倍體
拼音:dānbèitǐ英文:haploid僅由一個染色體組所構成的個體稱爲單倍體(D.F.I.Langlet,1927)。相當於二倍體的半數體。它的基本性狀雖然和二倍體相同,但一般比較小,而且比較纖弱,植物的單倍體幾乎都不能形成種子。由...
生物學尼曼-皮克病
...a)。發現有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中,線粒...
疾病;腎臟內科智能障礙
...苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一種氨基酸代謝異常,屬常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲智能低下和癲癇發作,但肢體癱瘓和畸形則少見。染色體異常引起的染色體疾病如先天早愚型,又稱21-三體綜合徵、Down綜合徵和伸舌癡愚。臨...
疾病;神經內科酒精中毒性神經疾病
...織功能的影響取決於血液中乙醇的濃度。有許多神經系統疾病與急性或慢性酒精中毒有關,這類疾病的共同之處當然是酒精濫用,但酒精造成神經損傷的機制在不同的疾病中各不相同。酒精中毒性神經疾病的主要病理變化爲,長...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病網狀組織細胞肉芽腫
...巴細胞、組織細胞及嗜酸粒細胞浸潤,這些大的鉅細胞PAS染色、酸性磷酸酶、非特異性酯酶及溶菌酶染色陽性,但α1抗胰蛋白酶及S100蛋白染色陰性。診斷檢查主要依靠臨牀結合組織病理明確診斷。與多中心網狀組織細胞增生症...
疾病;皮膚性病科世界心臟日
...日,以後每年9月的最後一個星期日爲世界心臟日。心臟疾病是威脅人類生命健康的頭號殺手,爲提醒人們的重視,世界心臟聯盟確定了每年一次的“世界心臟日”(WorldHeartDay)。以2000年9月24日爲第一個;以後則以每年9月的最...
健康日職業禁忌證
...易於遭受職業病危害和罹患職業病或者可能導致原有自身疾病病情加重,或者在作業過程中誘發可能導致對他人生命健康構成危險的疾病的個人特殊生理或病理狀態。職業禁忌證的判定:具有下列條件之一者,即可判定爲職業禁...
職業衛生