-
Ⅱ型RTA
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕，表現爲生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質疏...
-
Apert氏綜合徵
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大，尤其是父親。臨牀表現：（一）尖頭畸形頭形尖而短，前額高聳，冠狀縫早期癒合，顱骨縱軸增大，大囟門部...
疾病 -
先天性點狀軟骨發育不良
...ata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
遺傳性慢性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
先天性鈣化性軟骨發育不良
...ata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
艾滋病的神經系統表現
...地區目前仍是全球受艾滋病影響最嚴重的地區，兩地區的成人艾滋病病毒感染率分別爲6.1%和1.6%。中國於1985年發現首例艾滋病感染病例。在1985～2000年底的15年間，中國累計報告的發病人數和死亡人數分別爲880例和496例，而2001年...
疾病；神經內科；中樞神經系統感染 -
遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
骨骺點狀發育不良
...ata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
斯特奇-韋伯綜合徵
...發病例，可能源於外胚層的器官發育異常所致。部分爲常染色體顯性和隱性遺傳。病理生理皮膚血管瘤是沿叄叉神經一個分支以上分佈的，其顱內腦膜有類似血管瘤損害，大腦皮質毛細血管可示管壁增厚、鈣化，特別是大腦皮質...
疾病；神經內科