進行性肌營養不良症
...本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。隨着分子生物學研究的深入開展,進行性肌營養不良症的病因和發病機制有了進一步闡明。已明確本病是一類單基因遺傳病,遺傳方式多樣,不少致病基因已...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病共濟失調毛細血管擴張症
...徵的少見病。兩性均可發病。屬常染色體隱性遺傳,基因突變位於染色體的11q22-23。臨牀表現爲進行性小腦共濟失調,毛細血管擴張,反覆呼吸道感染。依據臨牀特點進行診斷,目前主要採用對症治療。症狀體徵兩性均可發病,...
疾病;風溼免疫科GSS
...。至今只發現了24個GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R,可據以劃分GSS亞型。P102L亞型最常見,至今已見於9個國家的10個家族,其中包括最初的GSS家族。這種突變發生GSS的遺傳學聯繫LOD評分>3。此...
疾病;感染內科;朊毒體感染格斯特曼綜合症
...。至今只發現了24個GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R,可據以劃分GSS亞型。P102L亞型最常見,至今已見於9個國家的10個家族,其中包括最初的GSS家族。這種突變發生GSS的遺傳學聯繫LOD評分>3。此...
疾病;感染內科;朊毒體感染兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...種常染色體顯性遺傳病,是由位於染色體17q11.2的NF1基因突變導致神經纖維蛋白失活或表達下調,從而產生以神經纖維瘤爲主要特徵的一系列神經皮膚損害,可合併各種良性和惡性腫瘤。約1/2的病例爲家族性;其餘則是新生(散...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病中藥致癌與促癌研究
...等對花椒、八角、桂皮這三種常用的天然調味品進行了致突變性研究,結果發現Ames試驗均有致突變作用。上述實驗表明某些中草藥存在着致癌與促癌問題,對於臨牀需長期罰藥者,應慎重處理。
密蒙黃
...0nm。毒理學依據:①LD50:小鼠經口大於10g/kg(bw)。②致突變試驗:Ames試驗、骨髓微核試驗、小鼠精子畸變試驗均未發現致突變作用。③亞慢性試驗:密蒙黃以1.5%高劑量加入飼料喂大鼠3個月,未發現對其生長髮育,生理生化、...
傳染性癡呆病
...。至今只發現了24個GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R,可據以劃分GSS亞型。P102L亞型最常見,至今已見於9個國家的10個家族,其中包括最初的GSS家族。這種突變發生GSS的遺傳學聯繫LOD評分>3。此...
疾病;感染內科;朊毒體感染格-斯二氏綜合徵
...。至今只發現了24個GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R,可據以劃分GSS亞型。P102L亞型最常見,至今已見於9個國家的10個家族,其中包括最初的GSS家族。這種突變發生GSS的遺傳學聯繫LOD評分>3。此...
疾病;感染內科;朊毒體感染格斯特曼綜合徵
...。至今只發現了24個GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R,可據以劃分GSS亞型。P102L亞型最常見,至今已見於9個國家的10個家族,其中包括最初的GSS家族。這種突變發生GSS的遺傳學聯繫LOD評分>3。此...
疾病