波-傑綜合徵
...胞低色素性貧血,大便檢查潛血陽性。血象檢查特點血紅蛋白下降,紅細胞數量減少,且血紅蛋白減少較紅細胞數量減少更明顯,紅細胞體積以小者爲多,中心淺染。平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)<正常,12~25(參考值27~31fl);平...
疾病;兒科不動纖毛綜合症
...60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使纖毛運動異常,黏膜上纖毛清除功能障礙,以致造成反覆感染。精子尾部是一種特殊的纖毛。當其結構異常時,精子失去運動功能,造成不...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病Alagille綜合徵
...lezōnghézhēng概述:Alagille綜合徵又稱先天性肝內膽管發育不良徵,動脈-肝臟發育不良綜合徵;Watson-Alagille綜合徵;Alagille綜合徵。診斷:根據典型症狀及肝活檢才能確診。具有下列三項或三項以上者方可診斷爲本病:1.肝內膽管...
疾病精神科綜合徵
...出現,彼此之間存在着某種內部聯繫,相隨消失,而組成綜合症的形式合併出現,這些症狀的總和稱之爲綜合徵。精神病臨牀上存在有許多不同的綜合徵,有的精神疾病可以有它所特有的綜合徵,但同一綜合徵也可能出現於不同...
心理學與精神病學;疾病Bernard-Horner綜合徵
概述:頸交感神經麻痹綜合徵是以患側眼球內陷、瞳孔縮小、上瞼下垂、血管擴張及面頸部無汗爲特徵的一組交感神經麻痹症候羣。在交感神經徑路上發生的炎症、腫瘤、創傷、手術、血栓形成或動脈瘤等任何障礙均可引致本病...
疾病先天性醛固酮增多症
...術也揭示Bartter綜合徵是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。目前已發現嬰兒型Batter綜合徵存在Na+-K+-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na+-K+-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典...
疾病;腎臟內科胸大肌無發育並短指綜合徵胸壁缺損修復術
...。這一綜合徵的畸形還包括胸大肌、胸小肌的胸骨頭髮育不良,第2~5肋骨前部分、肋軟骨缺損出現肺疝(圖5.2.1.4-1)。吸氣時右胸肋軟骨缺損處向內凹陷(圖5.2.1.4-2);呼氣時右胸肋軟骨缺損處向外凸起(圖5.2.1.4-3)。乳房輕...
手術家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥血清白蛋白/球蛋白比值
...i/qiúdànbáibǐzhí英文:Serumalbumin/Serumglobulin概述:血清總蛋白減去白蛋白後即可得球蛋白(globulin)。一些炎症、免疫系統疾病可引起球蛋白的增高,而先天性免疫功能缺陷、腎上腺皮質功能亢進可引起球蛋白量降低。A/G比值可...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;蛋白質測定Alport 綜合徵
...可檢出。血尿程度不一,半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量,隨病情進展蛋白尿加重,30%~40%病例尿蛋白量可達腎病水平。疾病後期多發生高血壓。男性患者腎功能進行性減退,一般在10~30歲發展爲腎功能衰竭。...
疾病;兒科