X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...S267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP臨牀表型中,9例發現XLP(LYP)的SH2區存在基因突變。其功能與T淋巴細胞和B淋巴細胞表面信號淋巴細胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有關,XLP(LYP)基因所編碼的蛋...
疾病;兒科轉化研究
...合,是基礎與臨牀的整合,是分子、細胞、結構、功能、表型、發病機理、生理病理、環境遺傳、預警診斷、預防治療、醫學信息的系統分析;是多學科、多層次、多靶點,微觀與宏觀、靜態與動態、結構與功能、生理與病理、...
醫學兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...可有骨骼幹骺端軟骨發育不良,骺部有局竈性鈣化缺失。臨牀表現:主要由於外分泌功能不足所引起,如澱粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏,表現爲食慾不振、噁心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現可...
疾病轉化醫學
...合,是基礎與臨牀的整合,是分子、細胞、結構、功能、表型、發病機理、生理病理、環境遺傳、預警診斷、預防治療、醫學信息的系統分析;是多學科、多層次、多靶點,微觀與宏觀、靜態與動態、結構與功能、生理與病理、...
學科名冷球蛋白血癥
...身免疫性疾病及多發性骨髓瘤、淋巴肉瘤、慢性淋巴細胞白血病等惡性腫瘤。疾病描述:1933年,Wintrobe等首先在一例多發性骨髓瘤患者血清中發現一種遇冷沉澱、溫暖後又溶解的蛋白質。1947年,Lerner等命名其爲冷球蛋白。正常...
疾病;皮膚性病科白血病
...醫藥學名詞(2010)]英文翻譯:leucocythemia;leukaemia概述:白血病(leukemia)是指發生於造血器官,以血液和骨髓中的白細胞及其前體細胞的增殖和發育異常的一種進行性惡性疾病。其特徵爲一種或幾種血細胞成分的自發性、進行...
生物學;中醫內科學;中醫學;中醫診斷學;中醫病名;疾病LIS
...時併發鹼中毒。此時還有利於吸痰、吸氧及氣管內給藥。預後:重症或併發症較多者,預後不良。閉鎖肺綜合徵的預防:祛除病因,積極治療併發症。相關藥品:異丙腎上腺素、腎上腺素、氧、普萘洛爾、嗎啡、巴比妥、地塞米...
呼吸科家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...查,並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑,幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家族性混合型高脂血症(FCH)患者都有高三酰甘油血癥,一般認爲這是由...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...查,並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑,幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家族性混合型高脂血症(FCH)患者都有高三酰甘油血癥,一般認爲這是由...
疾病;心血管內科;高脂血症卵巢顆粒細胞瘤
...細胞往往發生黃素化。診斷檢查診斷:卵巢顆粒細胞瘤是臨牀特徵明顯的腫瘤。患者附件發現包塊,伴有明顯的雌激素刺激引起的內分泌紊亂症狀,診斷多不困難。對於臨牀症狀不典型的患者,則要根據其年齡、腫瘤大小、質地...
疾病;婦產科