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變異
...、重複）。結構變化不產生新基因，但形成重組、排列和連鎖。
生物學 -
土耳其卟啉病
...述：遲發性皮膚卟啉病（porphyriacutaneatarda,PCT）既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎，面部多毛，皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵，沒有神經病變的卟啉病，部分患者...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
症狀性卟啉病
...述：遲發性皮膚卟啉病（porphyriacutaneatarda,PCT）既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎，面部多毛，皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵，沒有神經病變的卟啉病，部分患者...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
先天性色素缺乏
...酸重複單位的蛋白，影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X連鎖遺傳病，定位基因爲GPR143，產物OA1是一種G蛋白受體，介導細胞間的物質運輸和信號轉導，其功能障礙引起黑素小體生長失控，誘發病變。白化病的遺傳系由一單個隱性...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
眼皮膚白化病
...酸重複單位的蛋白，影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X連鎖遺傳病，定位基因爲GPR143，產物OA1是一種G蛋白受體，介導細胞間的物質運輸和信號轉導，其功能障礙引起黑素小體生長失控，誘發病變。白化病的遺傳系由一單個隱性...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病 -
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...定位於17q12～23。1992年此基因被命名爲BRCA1。國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關係，並將BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588。1994年7月Skolnick研究組成員完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位於17q17S1321～D17S1325...
疾病；婦產科 -
經絕期皮膚角化病
...maclimactericum別名：經絕期皮膚角化病分類：皮膚科角化和遺傳性皮膚病角化性皮膚病ICD號：L11.0更年期角化症的病因：更年期角化症可能與絕經期內分泌改變有關，但尚未證實。發病機制：更年期角化症發病機制還不清楚。更年...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
腦脊液遊離型髓鞘鹼性蛋白
...梗塞、缺氧性腦病；亞急性硬化性全腦炎、病毒性腦炎、遺傳性腦白質營養不良、腎上腺性腦白質萎縮、異染性腦白質營養不質營養不良；橫斷性脊髓炎合併系統性紅斑狼瘡、紅斑狼瘡波及腦神經系統、橋腦中心髓質溶解症、氨...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；腦脊液檢查 -
腦脊液結合型髓鞘鹼性蛋白
...梗塞、缺氧性腦病；亞急性硬化性全腦炎、病毒性腦炎、遺傳性腦白質營養不良、腎上腺性腦白質萎縮、異染性腦白質營養不質營養不良；橫斷性脊髓炎合併系統性紅斑狼瘡、紅斑狼瘡波及腦神經系統、橋腦中心髓質溶解症、氨...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；腦脊液檢查 -
丙酸血癥
...SH)進行染色體數目異常檢測，或提取DNA進行PCR擴增後通過連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產前基因診斷。羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可於妊娠中期17～20周通過腹壁進行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經培養後可做酶活性...
疾病；兒科