盤周輪狀視網膜脈絡膜退行變性
...縮。匐行性脈絡膜萎縮一般沒有家族史,但可能有顯性或隱性遺傳,不伴有炎症和毒性反應。其病變主要發生在脈絡膜毛細血管層。匐行性脈絡膜萎縮的病因尚未闡明。曾被提到的可能致病因素有:感染、免疫反應引起的脈絡膜...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...10個月嬰幼兒發病,有家族性發病傾向,可能屬常染色體隱性遺傳。診斷:血常規可見中性粒細胞的減少,常<1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。大便常規呈脂肪瀉樣改變。生化檢查可...
疾病高鐵血紅蛋白血癥
...現意識障礙並危及生命。3.先天性MHb血癥屬常染色體隱性遺傳,紫紺自出生或出生後數年出現,並持續存在。一般MHb含量約佔Hb總量的10-40%,除紫紺外無任何自覺症狀,能從事體力勞動。診斷依據:1.皮膚、...
職業衛生;職業病診斷與處理;中毒先天性腎上腺皮質增生症
...使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenal...
疾病;內分泌科G6PD缺乏症
...是它爲什麼也叫蠶豆症的原因。G6PD缺乏症屬於性染色體隱性遺傳疾病,其基因位於X染色體上,所以男性的發生率會高於女性。一般人以爲G6PD缺乏症是一種身體的缺陷,其實患有G6PD缺乏症的人比較不會受到瘧疾的感染,所以在...
疾病哈-斯二氏病
...發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止...
疾病;神經內科;運動障礙疾病血清酪氨酸
...形,可見手掌足底有角化病和角膜萎縮,本病爲常染色體隱性遺傳。患者血液中酪氨酸含量顯著增高,尿中排出大量的對-羥基苯丙酮酸、對-羥苯乳酸、對-羥苯乙酸及酪氨酸,即使空腹或酪氨酸攝取量少時,也經常排出對-羥基...
苯丙酮酸尿
...酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3~4個月後逐...
疾病;兒科Hallervorden-Spatz病
...發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Nezelot 綜合徵
...不良,無甲狀腺異常症狀。疾病病因本綜合徵是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。病理生理病理表現在胸腺發育不全,淋巴結及脾臟的依賴區缺乏淋巴組織。診斷檢查診斷:根據病史,臨牀表現,實驗室檢查,胸部X線檢...
疾病;呼吸內科