視網膜色素變性
...免疫反應。這種色素上皮的缺陷與遺傳有關。此外,尚有內分泌障礙,微量元素銅鐵代謝異常,營養障礙及視網膜脈絡膜硬化等假說。臨牀表現本病特點:很早就有夜盲,暗適應減低,中心視力可保持很久,但視野逐漸縮小,及...
疾病白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...軟組織感染、慢性牙周炎和外周血白細胞明顯增高,常於新生兒期死亡。主要爲皮膚黏膜反覆細菌性感染,特點爲無痛性壞死,可形成潰瘍,範圍進行性擴大或導致全身性感染。新生兒因臍帶感染而致臍帶脫落延遲。最常見的病...
疾病;兒科新生兒低血糖症與高血糖症
...rdīxuètángzhèngyǔgāoxuètángzhèng概述:新生兒低血糖症是新生兒期常見病、多發生於早產兒、足月小樣兒、糖尿病母親嬰兒及新生兒缺氧窒息、硬腫症、感染敗血症等。本症足月兒發生率爲1%~5%,低出生體重兒可達15%~25%...
疾病性早熟診療指南(試行)
...表現者。2.外周性性早熟病因診斷:按照具體臨牀特徵和內分泌激素初篩後進行進一步的內分泌檢查,並按需做性腺、腎上腺或其他相關器官的影像學檢查。如有明確的外源性性甾體激素攝入史者可酌情免除複雜的檢查。五、治...
法規文件;診療指南波-傑綜合徵
...體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。流行病學早在1921年Peutz首先報道了一家叄代中黏膜皮膚黑斑合併腸息肉,28...
疾病;兒科罕見病
...iodicsyndrome/NLRP3-associatedsystemicautoinflammatorydisease19皮膚神經內分泌癌(梅克爾細胞癌)Cutaneousneuroendocrinecarcinoma(Merkelcellcarcinoma)20皮膚T細胞淋巴瘤CutaneousT-celllymphomas21胱氨酸貯積症Cystinosis22隆突性皮膚纖維肉瘤Dermatofibrosarcomaprotuberan...
詞條;罕見病分子診斷學
...學院院士美籍華裔科學家Kan等應用液相DNA分子雜交成功地進行了鐮形細胞貧血症的基因診斷,標誌着檢驗診斷進入基因診斷時代,由於基因診斷是從疾病基因或與致病相關的基因及其表達產物的水平上進行檢測,因此實現了疾病...
分子診斷縣域慢性腎臟病分級診療技術方案
...CKD的常見重要合併症,是CKD進展的常見促進因素。(2)代謝性疾病:高脂血症、高尿酸血癥和糖尿病等代謝性疾病是CKD的常見合併症,會對患者的預後產生重要影響。(3)感染:特別是呼吸系統感染,在接受免疫抑制治療的CKD...
法規文件;診療規範;診療技術方案;慢性腎臟病馬凡綜合徵
...在馬凡綜合徵者不出現。治療方案無特殊療法,眼異常可進行相應的手術或藥物治療。主動脈病變時可服用普萘洛爾(心得安),使其心室排血和壓力減低,減輕主動脈壁承受的衝擊,因此,可延緩主動脈根部擴張的發展及防止主...
疾病;心血管內科臨牀營養專業醫療質量控制指標(2022年版)
...由受過相關培訓的醫師採用經驗證的營養風險篩查工具,進行營養風險篩查。2.營養風險指現存或潛在的與營養因素相關的導致患者出現不利臨牀結局(如感染相關併發症發生率增高、住院時間延長、住院費用增加等)的風險,...
詞條;法規文件;醫療機構管理;醫療質量控制指標;2022年版醫療質量控制指標;臨牀營養