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狹顱綜合徵
...，不能容納整個眼球，最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳，國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史，1例有3代家族史。疾病名稱：克魯宗綜合徵英文名稱：CrouzonSyndrome別名：Crouzon綜合徵；鸚鵡頭綜合...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
克魯宗綜合徵
...，不能容納整個眼球，最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳，國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史，1例有3代家族史。疾病名稱：克魯宗綜合徵英文名稱：CrouzonSyndrome別名：Crouzon綜合徵；鸚鵡頭綜合...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
鸚鵡頭綜合徵
...，不能容納整個眼球，最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳，國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史，1例有3代家族史。疾病名稱：克魯宗綜合徵英文名稱：CrouzonSyndrome別名：Crouzon綜合徵；鸚鵡頭綜合...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
紅細胞生成性原卟啉症
...分類：皮膚性病科疾病概述：紅細胞生成性原卟啉症爲常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。疾病描述：1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰症”，其紅細胞和糞中原卟啉水平增高，1961年Magnus等確定它爲...
疾病；皮膚性病科 -
染色體異常
拼音：rǎnsètǐyìcháng英文：chromosomalanomaly疾病別名染色體病,染色體發育不全,染色體畸變,Chromosomedysgenesis疾病代碼ICD:Q99.9疾病分類神經內科疾病概述染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities...
疾病；神經內科 -
Job綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外，常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症：高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染，可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
高IgE綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外，常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症：高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染，可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
姚皮炎綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外，常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症：高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染，可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
動脈肝臟發育異常綜合徵
...導致脂肪及脂溶性維生素吸收障礙，患兒可發生脂肪瀉，營養不良，生長髮育停滯及脂溶性維生素缺乏症。維生素A缺乏可出現畢脫斑，皮膚、黏膜角化；D缺乏引起佝僂病、手足搐搦症；E缺乏可致神經肌肉退行性變、近端肌萎縮...
疾病；兒科 -
海洋性貧血
...傳性溶血性貧血。故又稱爲珠蛋白生成障礙性貧血。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據太鏈合成障礙的不同，一般分爲β型、α型、δβ型及δ型四種，其中以β型及α型地中海貧血多見。患者自幼即出現程度不...
疾病；血液科