黏脂貯積症Ⅰ型
...,扁平鼻樑和短頭畸形。輕度骨畸形與MPSⅢ型相似,智力發育遲緩。部分患兒有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點。常有語言發育遲緩和聽力障礙。骨骼異常,爲多發性成骨不全。在智力發育障礙的同時,可出現肌張力低下、共濟失調和...
疾病;風溼免疫科湄公血吸蟲病
...移較晚。預後及預防:預後:血吸蟲病患者,包括腦型與侏儒症如能早期接受病原學治療,預後大多良好。晚期血吸蟲病有高度頑固性腹水,併發上消化道大出血、黃疸、肝性腦病、原發性腹膜炎以及併發結腸癌患者預後較差。...
疾病;感染科脊柱側凸
...縮(1)膿胸後(2)燒傷後9.骨軟骨營養不良(1)畸形性侏儒症(2)粘多糖類病(如Morquio綜合徵)(3)脊椎骨骺發育不良(4)多發性骨骺發育不良(5)其他10.骨感染(1)急性(2)慢性11.代謝性疾患(1)佝僂病(2)成骨不全...
疾病甘露糖苷過多症
...病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或少年型。前者出生時多發育正常,1歲左右可出現進行性面容醜陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙縫寬,頭大,手足大,四肢肌張力低下並運動遲鈍,但其程度不及Hurler綜合徵。胸骨隆凸,胸腰駝背,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常肢端肥大症性心肌病
...病,後者又分爲兩類,一類是腺垂體功能減退,含垂體性侏儒症和成年人腺垂體功能減退症(Simmonds-Sheehan綜合徵),對心血管的影響與慢性腎上腺皮質功能減退的病理過程相同,包括心臟萎縮和心肌變性等。另一類是腺垂體功能亢...
疾病;心血管內科糖原貯積病
...後即出現低血糖,驚厥以至昏迷。長期低血糖影響腦細胞發育,智力低下,多於2歲內死亡。(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。(3)高脂血症,臀和四肢伸面有黃色瘤。向心性肥胖,腹部膨隆,體型呈“娃娃”狀。(4)高尿酸血癥。(5)肝細...
疾病成骨不全症
...表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)...
疾病勃起無力
...全面系統檢查,應注意全身表現、血壓、營養狀況、第二性徵發育情況,有無男性乳房發育和乳汁。注意有無手術瘢痕、腹股溝斜疝等。應重點檢查外生殖器,如陰莖的大小和形態,有無包莖,有無硬結或陰莖彎曲。如疑神經源...
疾病;泌尿外科;男性性功能障礙和不育勃起機能障礙
...全面系統檢查,應注意全身表現、血壓、營養狀況、第二性徵發育情況,有無男性乳房發育和乳汁。注意有無手術瘢痕、腹股溝斜疝等。應重點檢查外生殖器,如陰莖的大小和形態,有無包莖,有無硬結或陰莖彎曲。如疑神經源...
疾病;泌尿外科;男性性功能障礙和不育甘露糖苷貯積症
...病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或少年型。前者出生時多發育正常,1歲左右可出現進行性面容醜陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙縫寬,頭大,手足大,四肢肌張力低下並運動遲鈍,但其程度不及Hurler綜合徵。胸骨隆凸,胸腰駝背,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常