高選擇性脊神經後根切斷術
...及矯形外科治療。一般先從非手術療法開始,堅持到患兒發育成熟後,再採用外科手術去矯正畸形、平衡肌力、調整肌力、穩定關節,恢復合理的負重力線。綜合治療的目的是幫助臥牀不起的病人能夠坐穩,對能行動的病人,使...
手術高選擇性脊神經背根切斷術
...及矯形外科治療。一般先從非手術療法開始,堅持到患兒發育成熟後,再採用外科手術去矯正畸形、平衡肌力、調整肌力、穩定關節,恢復合理的負重力線。綜合治療的目的是幫助臥牀不起的病人能夠坐穩,對能行動的病人,使...
手術家族性抗維生素D骨軟化症
...及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長發育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表現:家族性抗維生素D佝僂病較罕見,常有家族史。女性較多見,但臨牀症狀輕,男性病人則與之相反。家族性抗維...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長發育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表現:家族性抗維生素D佝僂病較罕見,常有家族史。女性較多見,但臨牀症狀輕,男性病人則與之相反。家族性抗維...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病纖毛不能移動綜合徵
...。當其結構異常時,精子失去運動功能,造成不育。胚胎發育過程中,若纖毛結構異常,由於缺乏正常的纖毛擺動,將隨機地發生內臟旋轉;在妊娠10~15天時,內臟發生左旋轉代替正常的右旋轉,將引起臟器轉位。不動纖毛綜...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病脆骨病
...表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良癲癇和癇病綜合徵
...眠記錄中出現異常。本病預後良好,藥物易於控制,生長發育不受影響,大多在15—19歲前停止發作,但不到2%的病例可能繼續癲癇發作。(二)兒童失神癲癇大多於3—13歲間發病,6—7歲爲高峯,近2/3爲女孩,有明顯遺傳傾向...
疾病;兒科白化病
...以伴有其他視覺改變,如視野敏銳度下降、視網膜中央凹發育不良、視交叉處神經路徑改變、眼球震顫。OCA1A是經典型的酪氨酸酶陰性的OCA。臨牀表現爲出生時即爲白色毛髮、乳白色皮膚、灰藍色眼睛。隨年齡增長,皮膚仍呈白...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南Austin 型幼兒腦硫脂病
...一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙,肌張力增高(下肢更爲明顯),深反射減弱或缺如,共濟失調可進一步加重,並可出現間歇性肢體疼痛等。到3~4歲時,患兒即臥牀不起,出現四肢癱,並可發生...
疾病;風溼免疫科家族性抗維生素D佝僂病
...及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長發育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表現:家族性抗維生素D佝僂病較罕見,常有家族史。女性較多見,但臨牀症狀輕,男性病人則與之相反。家族性抗維...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病