口形紅細胞增多
...性口形紅細胞增多症(hereditarystomatocytosis,HST)是一種常染色體顯性遺傳性溶血病,臨牀可有中重度溶血,外周血口形細胞可達10%~30%,MCV增高,MCHC減低,滲透脆性增加,脾切除無效。在國外,HST於1961年由Lock首先提出,國內於...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血內臟脂肪變性綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病;疾病老年人蛛網膜下腔出血
...入房水而引起視力下降,成爲永久性視力障礙的原因。如伴有視盤水腫者,則可提示病情是較嚴重的。(6)精神症狀:病人在急性期可出現各種精神症狀,如欣快、譫妄、幻覺等,多在2~3周後自行消失。有的病人可出現記憶力減...
疾病;老年病科克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡呆
...(蛋白)病(priondisease)。朊蛋白基因(PRNP)位於第20號染色體短臂。朊蛋白在體內分兩種形式存在,一種是正常細胞異構體(PrPc)由內質網合成、半衰期短3~6h迅速降解,此蛋白結構主要由α螺旋組成,β摺疊甚少。無致病作...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙;疾病變形性肌張力障礙
...轉性肌張力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年...
疾病;兒科丙酸血癥
...,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下...
疾病;兒科神經棘紅細胞增多症
...Levine等首次描述此病,根據遺傳方式、Kell血型,分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳...
疾病;神經內科口形紅細胞增多症
...性口形紅細胞增多症(hereditarystomatocytosis,HST)是一種常染色體顯性遺傳性溶血病,臨牀可有中重度溶血,外周血口形細胞可達10%~30%,MCV增高,MCHC減低,滲透脆性增加,脾切除無效。在國外,HST於1961年由Lock首先提出,國內於...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血ADE
...)或偏癱、錐體束徵陽性、膀胱及直腸括約肌障礙,還可伴有瞳孔改變、眼球震顫、眼外肌麻痹、言語障礙等。死亡率較高,存活者中多數遺留不同程度的殘障,部分患者可完全康復。感染後腦脊髓炎:發生率最高的疾病爲麻疹...
疾病;神經內科;中樞神經系統脫髓鞘疾病科布內病
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病