原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分...
疾病;風溼免疫科變異
...和。遺傳變異可起因於遺傳物質的改變,包括基因突變和染色體畸變,也可起因於基因的分離與重組。在生物進化上,只有遺傳變異才是自然選擇的材料。變異是同一物種不同世代個體之間,或同代不同個體之間的性狀差異。也...
生物學腦組織活檢
...沖洗,用濾紙過濾,組織塊用福爾馬林固定,然後切片和染色。近年來,隨着CT立體定向活檢的開展,本方法已很少用。(2)立體定向活檢:一般採用局部麻醉,小兒及不合作病人可用全身麻醉。體位多取坐位,也可根據腦內活...
醫療技術名先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病絨毛活檢術
...指在妊娠早期經陰道或妊娠中、晚期經腹部吸取絨毛進行染色體及DNA分析。操作名稱:絨毛活檢術適應證:絨毛活檢術適用於:1.因各種原因需要了解胎兒染色體核型者(適應證同羊水穿刺)。(1)夫婦雙方曾生育過染色體異常...
醫療技術名;手術;化驗及醫學檢查轉移性胸膜腫瘤
...惡性胸水很有希望,此方法有待開發。分析胸水細胞內的染色體有時奏效。惡性細胞有更多的染色體和有標誌的染色體,即結構畸形的染色體。染色體分析較之常規細胞學檢查在診斷胸膜折血病、淋巴瘤和胸膜穿刺活檢陰性,但...
疾病先天性睾丸發育不全綜合徵
...科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分佈呈女性型,陰莖較小,睾丸小且較硬,並可有乳...
疾病;兒科女性假兩性畸形
...概述:(1)女性假兩性畸形女性假兩性畸形患兒的細胞染色體核型爲46XX,性腺爲卵巢,而外生殖器有男性表現,如陰蒂增大、尿道下裂、大陰脣閉合等。其產生的原因是由於胎兒暴露於雄激素過多的環境,具體病因有三種:①...
疾病;婦產科次縊痕
...cìyìhén英文:secondaryconstriction次縊痕(secondaryconstriction)是染色體上的一個縊縮部位,由於此處部分的DNA鬆懈,形成核仁組織區,故此變細。它的數量、位置和大小是某些染色體的重要形態特徵。每種生物染色體組中至少有一條或一對...
生物學